Onderzoeksstudie naar zeldzame pathogene mutaties die diabetes type 2 en complicaties veroorzaken (PreciDiag)
Trial in één centrum Het doel is om een beter begrip te krijgen van de verschillende genetische mutaties die voorkomen bij gevallen van diabetes type 2, evenals hun frequentie van voorkomen in de populatie.
Dergelijke analyses maken het ook mogelijk om gepersonaliseerde geneeskunde te ontwikkelen en de daaraan verbonden risico's te kunnen voorkomen.
Het doel van dit werk is ook om de waarde aan te tonen van een systematische genetische diagnose van patiënten met DMT2 om hun klinische behandeling te verbeteren.
Afname van een bloedmonster, dat zal bestaan uit het enkele monster van het gehele onderzoek (1 enkel bezoek, gecombineerd met een vervolgbezoek aan de gebruikelijke diabetesverpleegkundige van de patiënt).
Deelname aan deze studie zou het mogelijk maken om zeldzame pathogene mutaties bij diabetes type 2 te diagnosticeren en zo de behandeling op een specifieke en persoonlijke manier aan te passen afhankelijk van de aanwezigheid of niet van de mutaties en ook om het optreden van andere pathologieën te voorkomen .
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Procedure en methodologie: tijdens een vervolgbezoek aan hun gebruikelijke diabeticus (in het CHU van Luik), sturen we elke potentiële vrijwilliger die aan de voorwaarden voor opname voldoet, een informatie- en toestemmingsformulier met betrekking tot genetische analyses. Deelname aan het protocol is vrijwillig, na gedetailleerde informatie en overleg met de patiënt. Zodra de deelnameovereenkomst is verkregen, nemen we een bloedmonster af, dit is het enige monster van het hele onderzoek.
Alle buisjes zullen worden gecentrifugeerd, gedecanteerd, gescheiden en ingevroren bij -80 °C in het CHU van Luik om ter plaatse een serumbank aan te leggen, en een DNA-bibliotheek in UMR8199.
Voor DNA-extractie worden monsters verzonden bij -80°C. DNA-extractie wordt geautomatiseerd (Autopure, Qiagen).
Na DNA-extractie zullen de genen die betrokken zijn bij monogene diabetes (Tabel 1) worden gesequenced via Twist of NimbleGen capture in combinatie met Illumina sequencing (NovaSeq 6000), zoals aanbevolen door Twist, NimbleGen en Illumina. Het doelwit omvat ook genen die betrokken zijn bij de zeldzame vormen van metabole ziekten die verband houden met diabetes: obesitas, metabool syndroom, familiaire hypercholesterolemie, nierziekte, hart- en vaatziekten en niet-alcoholische leververvetting. Dit zal helpen het fenotypische begrip van de patiënt te verfijnen en hun zorg te verbeteren.
Tafel 1. Lijst met genen die betrokken zijn bij monogene diabetes
Gen-ID NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 ZWART NM_001715.2 CEL NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629.3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFA NM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1 NM_002500.4 NEUROG3NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6NM_173560.3 SLC19A2NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57NM_001109809.2
Na sequentiëring zullen mutaties worden gedetecteerd en geannoteerd volgens het bioinformaticaprotocol dat sinds 2009 is geïmplementeerd en geoptimaliseerd in UMR8199.
Er zullen ook klinische en medische gegevens worden verzameld: gewicht, lengte, bloeddruk, medicamenteuze behandeling, medische en chirurgische geschiedenis, evenals alle andere belangrijke medische informatie over het onderwerp van het project. Er zullen ook gegevens over de etnische afkomst van de patiënt worden verzameld.
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Liège, België, 4000
- Werving
- Marjorie Fadeur
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- suikerziekte type 2
Criteria uitsluiting:
- Weigering van deelname
- Diabetes type 1
- Aanwezigheid van auto-antilichamen gericht tegen de β-cellen van de alvleesklier (insulinesecretie)
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
pathogene mutaties die diabetes type 2 veroorzaken
Tijdsspanne: 24 maanden
|
24 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2019-166
- B707201940651 (Andere identificatie: numéro belge)
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .