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제2형 당뇨병 및 합병증을 유발하는 희귀 병원성 돌연변이에 대한 연구 (PreciDiag)

2021년 1월 7일 업데이트: Nicolas PAQUOT, University of Liege

단일 센터 시험 목표는 제2형 당뇨병의 경우에 발생하는 다양한 유전적 돌연변이와 인구 집단에서의 발생 빈도를 더 잘 이해하는 것입니다.

또한 이러한 분석을 통해 개인 맞춤형 의약품을 개발하고 관련 위험을 예방할 수 있습니다.

이 작업의 목적은 또한 임상 관리를 개선하기 위해 DMT2 환자의 체계적인 유전 진단의 가치를 입증하는 것입니다.

전체 연구에서 단일 샘플로 구성되는 혈액 샘플 채취(1회 방문, 환자의 평소 당뇨병 환자에 대한 후속 방문과 결합).

이 연구에 참여하면 제2형 당뇨병에서 희귀한 병원성 돌연변이를 진단할 수 있으므로 돌연변이의 존재 여부에 따라 구체적이고 개인적인 방식으로 치료를 조정할 수 있고 다른 병리의 출현을 예방할 수 있습니다. .

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

개입 / 치료

상세 설명

절차 및 방법: 일반적인 당뇨병 환자(CHU de Liège)에 대한 후속 방문 중에 포함 조건을 충족하는 각 잠재적 지원자에게 유전자 분석과 관련된 정보 및 동의 양식을 보낼 것입니다. 프로토콜에 대한 참여는 자세한 정보와 환자와의 논의 후 자발적으로 이루어집니다. 참여 동의가 얻어지면 전체 연구에서 유일한 샘플이 될 혈액 샘플을 채취합니다.

모든 튜브는 CHU de Liège에서 -80°C에서 원심분리, 경사분리, 분리 및 동결되어 현장의 혈청 은행 및 UMR8199의 DNA 라이브러리 구성을 위해 사용됩니다.

DNA 추출을 위해 샘플을 -80 ° C로 보냅니다. DNA 추출은 자동화됩니다 (Autopure, Qiagen).

DNA 추출 후, Twist, NimbleGen 및 Illumina에서 권장하는 대로 Illumina 시퀀싱(NovaSeq 6000)과 함께 Twist 또는 NimbleGen 캡처를 통해 단일 유전자 당뇨병과 관련된 유전자(표 1)의 시퀀싱을 수행합니다. 목표는 또한 비만, 대사 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증, 신장 질환, 심혈관 질환 및 비알코올성 지방간 질환과 같은 당뇨병과 관련된 희귀한 형태의 대사 질환과 관련된 유전자를 포함할 것입니다. 이것은 환자의 표현형 이해를 개선하고 치료를 개선하는 데 도움이 될 것입니다.

1 번 테이블. 단일 유전성 당뇨병과 관련된 유전자 목록

유전자 ID NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLK NM_001715.2 셀 NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629.3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFA NM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 뉴로드1 NM_002500.4 NEUROG3 NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57 NM_001109809.2

시퀀싱에 이어 2009년부터 UMR8199에서 구현되고 최적화된 생물정보학 프로토콜에 따라 돌연변이가 감지되고 주석이 추가됩니다.

체중, 키, 혈압, 약물 치료, 의료 및 수술 이력 및 프로젝트 주제와 관련된 기타 중요한 의료 정보와 같은 임상 및 의료 데이터도 수집됩니다. 환자의 민족적 기원에 관한 데이터도 수집됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

4000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 벨기에
      • Liège, 벨기에, 4000
        • 모병
        • Marjorie Fadeur

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

연구 장소 Liège의 학술 병원에서 이 병리에 대해 모니터링된 2형 당뇨병 환자

설명

포함 기준:

  • 당뇨병 유형 2

기준 제외:

  • 참여 거부
  • 제1형 당뇨병
  • 췌장의 β 세포에 대한 자가 항체의 존재(인슐린 분비)

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
제2형 당뇨병을 일으키는 병원성 돌연변이
기간: 24개월
24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Liege

협력자

EGID, Lille

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 9월 13일

기본 완료 (예상)

2021년 9월 30일

연구 완료 (예상)

2021년 9월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 12월 24일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 1월 7일

처음 게시됨 (실제)

2021년 1월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 1월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 1월 7일

마지막으로 확인됨

2021년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2019-166
  • B707201940651 (기타 식별자: numéro belge)

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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