Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie naukowe dotyczące rzadkich mutacji patogennych powodujących cukrzycę typu 2 i powikłania (PreciDiag)

7 stycznia 2021 zaktualizowane przez: Nicolas PAQUOT, University of Liege

Badanie jednoośrodkowe Celem jest lepsze poznanie różnych mutacji genetycznych spotykanych w przypadkach cukrzycy typu 2 oraz częstości ich występowania w populacji.

Takie analizy umożliwiają również rozwój medycyny spersonalizowanej i zapobieganie związanym z nią zagrożeniom.

Celem pracy jest również wykazanie wartości systematycznej diagnostyki genetycznej pacjentów z DMT2 w celu poprawy ich postępowania klinicznego.

Pobranie próbki krwi, która będzie się składać z pojedynczej próbki z całego badania (1 pojedyncza wizyta połączona z wizytą kontrolną u lekarza diabetologa).

Udział w tym badaniu umożliwiłby zdiagnozowanie rzadkich mutacji patogennych w cukrzycy typu 2, a tym samym umożliwiłby dostosowanie leczenia w specyficzny i indywidualny sposób w zależności od obecności lub braku mutacji, a także zapobiegałby pojawieniu się innych patologii .

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Procedura i metodologia: podczas wizyty kontrolnej u zwykłego diabetologa (w CHU de Liège) każdemu potencjalnemu ochotnikowi, spełniającemu warunki włączenia, wyślemy formularz informacji i zgody dotyczący analiz genetycznych. Udział w protokole jest dobrowolny, po dokładnym poinformowaniu i rozmowie z pacjentem. Po uzyskaniu zgody na udział pobierzemy próbkę krwi, która będzie jedyną próbką z całego badania.

Wszystkie probówki zostaną odwirowane, zdekantowane, rozdzielone i zamrożone w temperaturze -80°C w CHU de Liège w celu utworzenia banku surowicy na miejscu oraz biblioteki DNA w UMR8199.

Do ekstrakcji DNA próbki będą wysyłane w temperaturze -80°C. Ekstrakcja DNA będzie zautomatyzowana (Autopure, Qiagen).

Po ekstrakcji DNA geny związane z cukrzycą monogenową (tabela 1) zostaną zsekwencjonowane za pomocą przechwytywania Twist lub NimbleGen w połączeniu z sekwencjonowaniem Illumina (NovaSeq 6000), zgodnie z zaleceniami Twist, NimbleGen i Illumina. Cel obejmie również geny zaangażowane w rzadkie formy chorób metabolicznych związanych z cukrzycą: otyłość, zespół metaboliczny, rodzinną hipercholesterolemię, choroby nerek, choroby układu krążenia i niealkoholowe stłuszczenie wątroby. Pomoże to udoskonalić zrozumienie fenotypu pacjenta i poprawić jego opiekę.

Tabela 1. Lista genów zaangażowanych w cukrzycę monogenową

Identyfikator genu NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLK NM_001715.2 CEL NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629.3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFA NM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1 NM_002500.4 NEUROG3 NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57 NM_001109809.2

Po sekwencjonowaniu mutacje zostaną wykryte i opisane zgodnie z protokołem bioinformatycznym wdrożonym i zoptymalizowanym w UMR8199 od 2009 roku.

Zbierane będą również dane kliniczne i medyczne: waga, wzrost, ciśnienie krwi, stosowane leki, historia medyczna i chirurgiczna oraz wszelkie inne ważne informacje medyczne dotyczące przedmiotu projektu. Gromadzone będą również dane dotyczące pochodzenia etnicznego pacjenta.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

4000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Belgia
      • Liège, Belgia, 4000
        • Rekrutacyjny
        • Marjorie Fadeur

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

pacjentów z cukrzycą typu 2 monitorowanych pod kątem tej patologii w szpitalu akademickim w Liège w ośrodku badawczym

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • cukrzyca typu 2

Wykluczenie kryteriów:

  • Odmowa udziału
  • Cukrzyca typu 1
  • Obecność autoprzeciwciał skierowanych przeciwko komórkom β trzustki (wydzielającym insulinę)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
mutacje patogenne powodujące cukrzycę typu 2
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Liege

Współpracownicy

EGID, Lille

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 września 2019

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

30 września 2021

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

30 września 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 grudnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 stycznia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 stycznia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 stycznia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 stycznia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2019-166
  • B707201940651 (Inny identyfikator: numéro belge)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Cukrzyca typu 2

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mauritania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj