Исследование редких патогенных мутаций, вызывающих диабет 2 типа и его осложнения (PreciDiag)
Одноцентровое исследование Цель состоит в том, чтобы лучше понять различные генетические мутации, встречающиеся при диабете 2 типа, а также их частоту возникновения в популяции.
Такие анализы также позволяют разрабатывать персонализированную медицину и иметь возможность предотвращать связанные с этим риски.
Целью этой работы также является демонстрация ценности систематической генетической диагностики пациентов с DMT2 для улучшения их клинического ведения.
Взятие образца крови, который будет состоять из единственного образца из всего исследования (1 разовое посещение в сочетании с последующим визитом к обычному диабетологу пациента).
Участие в этом исследовании позволит диагностировать редкие патогенные мутации при диабете 2 типа и, следовательно, сможет адаптировать лечение специфическим и индивидуальным образом в зависимости от наличия или отсутствия мутаций, а также предотвратить появление других патологий. .
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Процедура и методология: во время последующего визита к их обычному диабетологу (в CHU de Liège) мы отправим каждому потенциальному добровольцу, выполнившему условия включения, форму информации и согласия, касающуюся генетических анализов. Участие в протоколе добровольное, после подробного ознакомления и обсуждения с пациентом. После получения согласия на участие мы возьмем образец крови, который будет единственным образцом за все время исследования.
Все пробирки будут центрифугированы, декантированы, разделены и заморожены при температуре -80 °C в CHU de Liège для создания банка сыворотки на месте и библиотеки ДНК в UMR8199.
Для выделения ДНК образцы будут отправлены при температуре -80°С. Извлечение ДНК будет автоматизировано (Autopure, Qiagen).
После выделения ДНК гены, участвующие в моногенном диабете (таблица 1), будут секвенированы с помощью захвата Twist или NimbleGen в сочетании с секвенированием Illumina (NovaSeq 6000) в соответствии с рекомендациями Twist, NimbleGen и Illumina. Цель также будет включать гены, участвующие в редких формах метаболических заболеваний, связанных с диабетом: ожирение, метаболический синдром, семейная гиперхолестеринемия, заболевания почек, сердечно-сосудистые заболевания и неалкогольная жировая болезнь печени. Это поможет уточнить фенотипическое понимание пациента и улучшить уход за ним.
Таблица 1. Список генов, участвующих в моногенном диабете
Идентификатор гена Идентификатор NM ABCC8 NM_000352.4 ПРИЛОЖЕНИЕ1 NM_012096.2 БЛК НМ_001715.2 CEL NM_001807.4 ДНКJC3 NM_006260.4 ДЫРК1Б НМ_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 ГЛИС3 NM_152629.3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 ИЭР3ИП1 НМ_016097.4 ИНС НМ_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 НМ_003597.4 LRBA NM_6726.4 МАФА НМ_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 НЕЙРОД1 NM_002500.4 НЕЙРОГ3 НМ_020999.3 НКХ2-2 НМ_002509.3 ПАКС4 НМ_006193.2 ПАКС6 НМ_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 ППП1Р15Б НМ_032833.4 ПТФ1А НМ_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 ТРМТ10А НМ_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57 НМ_001109809.2
После секвенирования мутации будут обнаружены и аннотированы в соответствии с протоколом биоинформатики, реализованным и оптимизированным в UMR8199 с 2009 года.
Также будут собираться клинические и медицинские данные: вес, рост, кровяное давление, медикаментозное лечение, медицинский и хирургический анамнез, а также любая другая важная медицинская информация, касающаяся предмета проекта. Также будут собираться данные об этническом происхождении пациента.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Liège, Бельгия, 4000
- Рекрутинг
- Marjorie Fadeur
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- диабет 2 типа
Критерии исключения:
- Отказ от участия
- Диабетик 1 типа
- Наличие аутоантител, направленных против β-клеток поджелудочной железы (инсулинсекретирующих)
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
патогенные мутации, вызывающие диабет 2 типа
Временное ограничение: 24 месяца
|
24 месяца
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2019-166
- B707201940651 (Другой идентификатор: numéro belge)
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .