Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Forskningsstudie för sällsynta patogena mutationer som orsakar typ 2-diabetes och komplikationer (PreciDiag)

7 januari 2021 uppdaterad av: Nicolas PAQUOT, University of Liege

Encenterförsök Målet är att bättre förstå de olika genetiska mutationer som förekommer i fall av typ 2-diabetes samt deras frekvens i befolkningen.

Sådana analyser gör det också möjligt att utveckla personanpassad medicin och att kunna förebygga de risker som är förknippade med detta.

Syftet med detta arbete är också att visa värdet av en systematisk genetisk diagnostik av patienter med DMT2 för att förbättra deras kliniska hantering.

Att ta ett blodprov, som kommer att bestå av det enstaka provet från hela studien (1 enstaka besök, kombinerat med ett uppföljningsbesök hos patientens vanliga diabetiker).

Deltagande i denna studie skulle göra det möjligt att diagnostisera sällsynta patogena mutationer vid typ 2-diabetes och därför kunna anpassa behandlingen på ett specifikt och personligt sätt beroende på förekomsten eller inte av mutationerna och även förhindra uppkomsten av andra patologier .

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Procedur och metodik: under ett uppföljningsbesök hos deras vanliga diabetiker (vid CHU de Liège), kommer vi att skicka till varje potentiell volontär, som uppfyller villkoren för inkludering, ett informations- och samtyckesformulär för genetiska analyser. Deltagande i protokollet är frivilligt, efter detaljerad information och diskussion med patienten. När deltagandeavtalet är inhämtat tar vi ett blodprov som blir det enda provet från hela studien.

Alla rören kommer att centrifugeras, dekanteras, separeras och frysas vid -80 °C vid CHU de Liège för konstituering av en serumbank på plats och för ett DNA-bibliotek vid UMR8199.

För DNA-extraktion kommer prover att skickas vid -80 ° C. DNA-extraktion kommer att automatiseras (Autopure, Qiagen).

Efter DNA-extraktion kommer generna som är involverade i monogen diabetes (tabell 1) att sekvenseras via Twist- eller NimbleGen-infångning i kombination med Illumina-sekvensering (NovaSeq 6000), som rekommenderas av Twist, NimbleGen och Illumina. Målet kommer också att inkludera gener involverade i de sällsynta formerna av metabola sjukdomar associerade med diabetes: fetma, metabolt syndrom, familjär hyperkolesterolemi, njursjukdom, hjärt-kärlsjukdom och icke-alkoholisk fettleversjukdom. Detta kommer att bidra till att förfina patientens fenotypiska förståelse och förbättra deras vård.

Bord 1. Lista över gener involverade i monogen diabetes

Gen-ID NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLK NM_001715.2 CEL NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629.3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFA NM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1 NM_002500.4 NEUROG3 NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57 NM_001109809.2

Efter sekvensering kommer mutationer att upptäckas och kommenteras enligt bioinformatikprotokollet implementerat och optimerat i UMR8199 sedan 2009.

Klinisk och medicinsk data kommer också att samlas in: vikt, längd, blodtryck, läkemedelsbehandling, medicinsk och kirurgisk historia samt all annan viktig medicinsk information som rör ämnet för projektet. Uppgifter om patientens etniska ursprung kommer också att samlas in.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

4000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Belgien
      • Liège, Belgien, 4000
        • Rekrytering
        • Marjorie Fadeur

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Typ 2-diabetespatienter övervakas för denna patologi vid studieplatsens akademiska sjukhus i Liège

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • diabetes typ 2

Uteslutning av kriterier:

  • Avslag på deltagande
  • Typ 1-diabetiker
  • Närvaro av autoantikroppar riktade mot β-cellerna i bukspottkörteln (insulinutsöndrande)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
patogena mutationer som orsakar typ 2-diabetes
Tidsram: 24 månader
24 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Liege

Samarbetspartners

EGID, Lille

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 september 2019

Primärt slutförande (Förväntat)

30 september 2021

Avslutad studie (Förväntat)

30 september 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 december 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 januari 2021

Första postat (Faktisk)

8 januari 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

8 januari 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 januari 2021

Senast verifierad

1 januari 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2019-166
  • B707201940651 (Annan identifierare: numéro belge)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Diabetes typ 2

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Gambia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera