口服 5'-磷酸吡哆醛治疗 PNPO 缺乏症患者 (MEND-PNPO)
2025年10月14日 更新者：Medicure
5'-磷酸吡哆醛治疗 PNPO 缺乏症的研究
拟议的临床研究旨在评估口服 P5P 对通过基因分析确认患有吡哆醇（胺）胺 5'-磷酸氧化酶 (PNPO) 缺乏症的患者的治疗效果。
药用级 P5P 的临床需求尚未得到满足，迄今为止还没有任何一种可以在市场上买到。
患者将根据其医生先前制定的正常口服 P5P 给药方案接受药物级 P5P。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
15
阶段
- 第三阶段
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Laura Cole, Ph.D.
- 电话号码：204-487-7412
- 邮箱：lcole@medicure.com
学习地点
-
-
Queensland
-
South Brisbane、Queensland、澳大利亚
- 主动，不招人
- Queensland Children's Hospital
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham、Alabama、美国、35233
- 招聘中
- Children's Hospital of Alabama
-
接触：
- Mackenzie Keith
- 电话号码：205-934-8365
- 邮箱：mkeith@uabmc.edu
-
首席研究员：
- Monisha Goyal, MD
-
-
California
-
Palo Alto、California、美国、94304
- 招聘中
- Lucile Packard Children's Hospital
-
接触：
- Rayann Solidum
- 电话号码：415-424-1237
- 邮箱：rsolidum@stanford.edu
-
首席研究员：
- Courtney Wusthoff, MD
-
-
Colorado
-
Aurora、Colorado、美国、80045
- 招聘中
- Children's Hospital Colorado
-
接触：
- Nathan Holly
- 电话号码：720-777-5410
- 邮箱：Nathan.Holly@childrenscolorado.org
-
首席研究员：
- Johan Van Hove, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02115
- 招聘中
- Boston Children's Hospital
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首席研究员：
- Phillip Pearl, MD
-
接触：
- Melissa DiBacco, MD
- 电话号码：44617 617-919-4617
- 邮箱：Melissa.DiBacco@childrens.harvard.edu
-
-
North Carolina
-
Durham、North Carolina、美国、27705
- 主动，不招人
- Duke Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Akron、Ohio、美国、44308
- 招聘中
- Akron's Children's Hospital
-
接触：
- Hilary Tonni
- 电话号码：330-543-4734
- 邮箱：htonni@akronchildrens.org
-
首席研究员：
- Matthew Ginsberg, MD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
通过基因分析确认 PNPO 缺乏的患者，其癫痫发作通常通过 P5P（口服）治疗得到控制。
A。通常控制定义为每天接受多剂量 P5P 以控制癫痫发作。 收到 P5P 至少 30 天。
- 男性和/或女性患者。
- 以前用吡哆醇治疗失败的患者有资格参加研究（患者应停用吡哆醇至少 24 小时）。
- 书面知情同意书（如果未满 18 岁，则由父母或监护人签署）。
排除标准：
- 患者有任何条件或异常，研究者认为可能危及患者的安全，或影响他们遵守研究程序的能力。
- 已知或怀疑对试验药物或试验中给予的相关药物过敏。
- 在筛选前 4 周内参与临床研究和/或参与研究。 允许参与观察性注册研究。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：单臂活动
5'-磷酸吡哆醛
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口服片剂 50 毫克
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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总生存时间（死亡时间），包括 12 个月时的死亡率
大体时间：12个月
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将使用生存分析方法将研究组与历史对照组（未接受积极治疗）的总体生存率进行比较
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12个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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癫痫发作频率（包括但不限于癫痫持续状态）
大体时间：长达 12 个月
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将在当前单臂的不同治疗期之间比较癫痫发作的频率：药物级口服 P5P 治疗期与任何 P5P 治疗前的时期（如果有数据）
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长达 12 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年2月16日
初级完成 (估计的)
2026年11月1日
研究完成 (估计的)
2026年11月1日
研究注册日期
首次提交
2021年1月8日
首先提交符合 QC 标准的
2021年1月11日
首次发布 (实际的)
2021年1月12日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年10月16日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年10月14日
最后验证
2025年10月1日
更多信息
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