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Piridossale 5'-fosfato orale per il trattamento di pazienti con deficit di PNPO (MEND-PNPO)

14 ottobre 2025 aggiornato da: Medicure

Studio del piridossale 5'-fosfato per il trattamento di pazienti con deficit di PNPO

Lo studio clinico proposto ha lo scopo di valutare la P5P orale per il trattamento di pazienti con conferma di deficit di piridossina (am)ina 5'-fosfato ossidasi (PNPO) mediante analisi genetica. Esiste un'esigenza clinica insoddisfatta di P5P di grado farmaceutico, poiché ad oggi nessuno è stato reso disponibile in commercio. I pazienti riceveranno P5P di grado farmaceutico secondo il loro normale regime di dosaggio orale di P5P, come precedentemente stabilito dai loro medici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

15

Fase

  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Australia
    • Queensland
      • South Brisbane, Queensland, Australia
        • Attivo, non reclutante
        • Queensland CHILDREN'S HOSPITAL
  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35233
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Alabama
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Monisha Goyal, MD
    • California
      • Palo Alto, California, Stati Uniti, 94304
        • Reclutamento
        • Lucile Packard Children's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Courtney Wusthoff, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • Children's Hospital Colorado
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Johan Van Hove, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Phillip Pearl, MD
        • Contatto:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27705
        • Attivo, non reclutante
        • Duke Children's Hospital
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Stati Uniti, 44308
        • Reclutamento
        • Akron's Children's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Matthew Ginsberg, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Pazienti con deficit di PNPO confermato tramite analisi genetica, le cui convulsioni sono tipicamente controllate con terapia P5P (orale).

    UN. Tipicamente controllato è definito come la ricezione di dosi multiple di P5P al giorno per controllare le convulsioni. Ricevere P5P per un minimo di 30 giorni.

  2. Pazienti maschi e/o femmine.
  3. I pazienti con precedente trattamento fallito con piridossina sono eleggibili per lo studio (il paziente deve essere senza piridossina per almeno 24 ore).
  4. Consenso informato scritto (da genitore o tutore se minore di 18 anni).

Criteri di esclusione:

  1. Il paziente presenta qualsiasi condizione o anomalia che possa, secondo l'opinione dello Sperimentatore, compromettere la sicurezza del paziente o influenzare la sua capacità di rispettare le procedure dello studio.
  2. Allergia nota o sospetta al farmaco sperimentale o ai farmaci pertinenti somministrati durante lo studio.
  3. Partecipazione a uno studio di ricerca clinica entro 4 settimane prima dello screening e/o prima dell'arruolamento nello studio. È consentita la partecipazione a studi di registro osservazionale.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Braccio singolo attivo
Piridossale 5'-fosfato
Droga: Piridossal fosfato
Compresse orali 50 mg

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tempo di sopravvivenza globale (tempo alla morte), inclusa l'incidenza della morte a 12 mesi
Lasso di tempo: 12 mesi
Il gruppo di studio sarà confrontato con un gruppo di controllo storico (senza trattamento attivo) per la sopravvivenza globale utilizzando il metodo dell'analisi della sopravvivenza
12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza delle crisi (incluso ma non limitato allo stato epilettico)
Lasso di tempo: fino a 12 mesi
La frequenza delle crisi sarà confrontata tra i diversi periodi di trattamento dell'attuale singolo braccio: periodo di trattamento orale P5P di grado farmaceutico rispetto al periodo precedente a qualsiasi trattamento P5P (se i dati sono disponibili)
fino a 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Medicure

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 febbraio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 novembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 novembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 gennaio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 gennaio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

12 gennaio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

16 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 ottobre 2025

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MEND-PNPO 16002

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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