Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Oraal pyridoxal-5'-fosfaat voor de behandeling van patiënten met PNPO-deficiëntie (MEND-PNPO)

14 oktober 2025 bijgewerkt door: Medicure

Studie van pyridoxal 5'-fosfaat voor de behandeling van patiënten met PNPO-deficiëntie

De voorgestelde klinische studie is bedoeld om orale P5P te evalueren voor de behandeling van patiënten met bevestigde pyridox(am)ine 5'-fosfaatoxidase (PNPO)-deficiëntie via genetische analyse. Er is een onvervulde klinische behoefte aan P5P van farmaceutische kwaliteit, aangezien er tot op heden geen commercieel verkrijgbaar is. Patiënten zullen P5P van farmaceutische kwaliteit krijgen volgens hun normale orale P5P-doseringsregime, zoals eerder vastgesteld door hun arts.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

15

Fase

  • Fase 3

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Australië
    • Queensland
      • South Brisbane, Queensland, Australië
        • Actief, niet wervend
        • Queensland Children's Hospital
  • Verenigde Staten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Verenigde Staten, 35233
        • Werving
        • Children's Hospital of Alabama
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Monisha Goyal, MD
    • California
      • Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94304
        • Werving
        • Lucile Packard Children's Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Courtney Wusthoff, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27705
        • Actief, niet wervend
        • Duke Children's Hospital
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Verenigde Staten, 44308
        • Werving
        • Akron's Children's Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Matthew Ginsberg, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Patiënten met bevestigde PNPO-deficiëntie via genetische analyse, van wie de aanvallen doorgaans onder controle worden gehouden met (orale) P5P-therapie.

    A. Typisch gecontroleerd wordt gedefinieerd als het dagelijks ontvangen van meerdere doses P5P om aanvallen onder controle te houden. P5P minimaal 30 dagen ontvangen.

  2. Mannelijke en/of vrouwelijke patiënten.
  3. Patiënten met een eerdere mislukte behandeling met pyridoxine komen in aanmerking voor de studie (de patiënt moet gedurende ten minste 24 uur geen pyridoxine meer gebruiken).
  4. Schriftelijke geïnformeerde toestemming (door ouder of voogd indien jonger dan 18 jaar).

Uitsluitingscriteria:

  1. De patiënt heeft een aandoening of afwijking die, naar de mening van de onderzoeker, de veiligheid van de patiënt in gevaar kan brengen of van invloed kan zijn op zijn vermogen om zich aan de onderzoeksprocedures te houden.
  2. Bekende of vermoede allergie voor het proefgeneesmiddel of de relevante geneesmiddelen die in het onderzoek zijn gegeven.
  3. Betrokkenheid bij een klinische onderzoeksstudie binnen 4 weken voorafgaand aan de screening en/of voorafgaande inschrijving in de studie. Deelname aan observationele registratiestudies is toegestaan.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Enkele arm actief
Pyridoxal 5'-fosfaat
Geneesmiddel: Pyridoxaalfosfaat
Orale tabletten 50 mg

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Totale overlevingstijd (tijd tot overlijden), inclusief incidentie van overlijden na 12 maanden
Tijdsspanne: 12 maanden
De onderzoeksgroep zal worden vergeleken met een historische controlegroep (zonder actieve behandeling) voor de algehele overleving door gebruik te maken van de methode van overlevingsanalyse
12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Frequentie van aanvallen (inclusief maar niet beperkt tot status epilepticus)
Tijdsspanne: tot 12 maanden
De frequentie van aanvallen zal worden vergeleken tussen verschillende behandelingsperioden van de huidige enkele arm: orale P5P-behandelingsperiode van farmaceutische kwaliteit versus periode voorafgaand aan een P5P-behandeling (indien gegevens beschikbaar)
tot 12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Medicure

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

16 februari 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 november 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 november 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 januari 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 januari 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

12 januari 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

16 oktober 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 oktober 2025

Laatst geverifieerd

1 oktober 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MEND-PNPO 16002

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren