Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Perorální pyridoxal 5'-fosfát pro léčbu pacientů s deficitem PNPO (MEND-PNPO)

14. října 2025 aktualizováno: Medicure

Studie pyridoxal 5'-fosfátu pro léčbu pacientů s deficitem PNPO

Navrhovaná klinická studie je určena k vyhodnocení perorálního P5P pro léčbu pacientů, u kterých byl genetickou analýzou potvrzen nedostatek pyridox(am)in-5'-fosfátoxidázy (PNPO). Existuje neuspokojená klinická potřeba P5P farmaceutické čistoty, protože dosud žádný nebyl komerčně dostupný. Pacienti dostanou P5P farmaceutického stupně podle jejich normálního perorálního dávkovacího režimu P5P, jak bylo dříve stanoveno jejich lékaři.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

15

Fáze

  • Fáze 3

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Austrálie
    • Queensland
      • South Brisbane, Queensland, Austrálie
        • Aktivní, ne nábor
        • Queensland Children's Hospital
  • Spojené státy
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35233
        • Nábor
        • Children's Hospital of Alabama
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Monisha Goyal, MD
    • California
      • Palo Alto, California, Spojené státy, 94304
        • Nábor
        • Lucile Packard Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Courtney Wusthoff, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Nábor
        • Children's Hospital Colorado
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Johan Van Hove, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Nábor
        • Boston Children's Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Phillip Pearl, MD
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27705
        • Aktivní, ne nábor
        • Duke Children's Hospital
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Spojené státy, 44308
        • Nábor
        • Akron's Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Matthew Ginsberg, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Pacienti s potvrzeným deficitem PNPO pomocí genetické analýzy, jejichž záchvaty jsou typicky kontrolovány P5P (orální) terapií.

    A. Typicky kontrolovaný je definován jako příjem více dávek P5P denně ke kontrole záchvatů. Příjem P5P po dobu minimálně 30 dnů.

  2. Mužské a/nebo ženské pacienty.
  3. Do studie jsou vhodní pacienti s předchozí neúspěšnou léčbou pyridoxinem (pacient by měl být bez pyridoxinu alespoň 24 hodin).
  4. Písemný informovaný souhlas (rodič nebo opatrovník, pokud je mladší 18 let).

Kritéria vyloučení:

  1. Pacient má jakýkoli stav nebo abnormalitu, která může podle názoru zkoušejícího ohrozit bezpečnost pacienta nebo ovlivnit jeho schopnost dodržovat postupy studie.
  2. Známá nebo suspektní alergie na zkoušený lék nebo relevantní léky podávané ve studii.
  3. Zapojení do klinické výzkumné studie během 4 týdnů před screeningem a/nebo předchozím zařazením do studie. Účast na observačních registračních studiích je povolena.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Jednoručka aktivní
Pyridoxal 5'-fosfát
Lék: Pyridoxal fosfát
Perorální tablety 50 mg

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Celková doba přežití (čas do smrti), včetně výskytu úmrtí po 12 měsících
Časové okno: 12 měsíců
Studovaná skupina bude porovnána s historickou kontrolní skupinou (bez aktivní léčby) z hlediska celkového přežití pomocí metody analýzy přežití
12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence záchvatů (včetně, ale nikoli výhradně, status epilepticus)
Časové okno: až 12 měsíců
Frekvence záchytů bude porovnána mezi různými obdobími léčby současného jediného ramene: Perorální léčba P5P farmaceutického stupně vs. období před jakoukoli léčbou P5P (pokud jsou k dispozici údaje)
až 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Medicure

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

16. února 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. listopadu 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. listopadu 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. ledna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

12. ledna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

16. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. října 2025

Naposledy ověřeno

1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MEND-PNPO 16002

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Pyridoxal fosfát

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kenya

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit