Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Oral pyridoxal 5'-phosphat til behandling af patienter med PNPO-mangel (MEND-PNPO)

14. oktober 2025 opdateret af: Medicure

Undersøgelse af pyridoxal 5'-phosphat til behandling af patienter med PNPO-mangel

Den foreslåede kliniske undersøgelse er beregnet til at evaluere oral P5P til behandling af patienter, der er bekræftet at have Pyridox(am)ine 5'-phosphatoxidase (PNPO) mangel via genetisk analyse. Der er et udækket klinisk behov for P5P af farmaceutisk kvalitet, da ingen til dato er blevet gjort kommercielt tilgængelige. Patienterne vil modtage P5P af farmaceutisk kvalitet i henhold til deres normale orale P5P-doseringsregime, som tidligere fastlagt af deres læger.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

15

Fase

  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Australien
    • Queensland
      • South Brisbane, Queensland, Australien
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Queensland CHILDREN'S HOSPITAL
  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35233
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Alabama
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Monisha Goyal, MD
    • California
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94304
        • Rekruttering
        • Lucile Packard Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Courtney Wusthoff, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Rekruttering
        • Children's Hospital Colorado
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Johan Van Hove, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Phillip Pearl, MD
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27705
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Duke Children's Hospital
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Forenede Stater, 44308
        • Rekruttering
        • Akron's Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Matthew Ginsberg, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Patienter med bekræftet PNPO-mangel via genetisk analyse, hvis anfald typisk kontrolleres med P5P (oral) terapi.

    en. Kontrolleret er typisk defineret som at modtage flere doser af P5P dagligt for at kontrollere anfald. Modtagelse af P5P i minimum 30 dage.

  2. Mandlige og/eller kvindelige patienter.
  3. Patienter med tidligere mislykket behandling med pyridoxin er berettiget til undersøgelsen (patienten bør være fri for pyridoxin i mindst 24 timer).
  4. Skriftligt informeret samtykke (fra forælder eller værge, hvis under 18 år).

Ekskluderingskriterier:

  1. Patienten har enhver tilstand eller abnormitet, som efter investigatorens mening kan kompromittere patientens sikkerhed eller påvirke deres evne til at overholde undersøgelsesprocedurer.
  2. Kendt eller mistænkt allergi over for forsøgslægemidlet eller de relevante lægemidler givet i forsøget.
  3. Inddragelse i et klinisk forskningsstudie inden for 4 uger før screening og/eller forudgående tilmelding til undersøgelsen. Deltagelse i observationsregisterundersøgelser er tilladt.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Enkeltarm aktiv
Pyridoxal 5'-phosphat
Medicin: Pyridoxal fosfat
Orale tabletter 50 mg

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Samlet overlevelsestid (tid til død), inklusive forekomst af død ved 12 måneder
Tidsramme: 12 måneder
Studiegruppen vil blive sammenlignet med en historisk kontrolgruppe (uden aktiv behandling) for samlet overlevelse ved at bruge metoden til overlevelsesanalyse
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighed af anfald (herunder, men ikke begrænset til, status epilepticus)
Tidsramme: op til 12 måneder
Hyppigheden af ​​anfald vil blive sammenlignet mellem forskellige behandlingsperioder i den nuværende enkeltarm: Farmaceutisk kvalitet oral P5P-behandlingsperiode versus periode forud for enhver P5P-behandling (hvis data er tilgængelige)
op til 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Medicure

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

16. februar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. november 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. november 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. januar 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. januar 2021

Først opslået (Faktiske)

12. januar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

16. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. oktober 2025

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MEND-PNPO 16002

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pyridoxal fosfat

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Senegal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner