Piridoxal 5'-fosfato oral para el tratamiento de pacientes con deficiencia de PNPO (MEND-PNPO)
14 de octubre de 2025 actualizado por: Medicure
Estudio de piridoxal 5'-fosfato para el tratamiento de pacientes con deficiencia de PNPO
El estudio clínico propuesto está destinado a evaluar la P5P oral para el tratamiento de pacientes con deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) confirmada mediante análisis genético.
Existe una necesidad clínica insatisfecha de P5P de grado farmacéutico, ya que hasta la fecha no se ha comercializado ninguno.
Los pacientes recibirán P5P de grado farmacéutico de acuerdo con su régimen de dosificación oral normal de P5P, según lo establecido previamente por sus médicos.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
15
Fase
- Fase 3
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Laura Cole, Ph.D.
- Número de teléfono: 204-487-7412
- Correo electrónico: lcole@medicure.com
Ubicaciones de estudio
-
-
Queensland
-
South Brisbane, Queensland, Australia
- Activo, no reclutando
- Queensland Children's Hospital
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Alabama
-
Contacto:
- Mackenzie Keith
- Número de teléfono: 205-934-8365
- Correo electrónico: mkeith@uabmc.edu
-
Investigador principal:
- Monisha Goyal, MD
-
-
California
-
Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
- Reclutamiento
- Lucile Packard Children's Hospital
-
Contacto:
- Rayann Solidum
- Número de teléfono: 415-424-1237
- Correo electrónico: rsolidum@stanford.edu
-
Investigador principal:
- Courtney Wusthoff, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Reclutamiento
- Children's Hospital Colorado
-
Contacto:
- Nathan Holly
- Número de teléfono: 720-777-5410
- Correo electrónico: Nathan.Holly@childrenscolorado.org
-
Investigador principal:
- Johan Van Hove, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
-
Investigador principal:
- Phillip Pearl, MD
-
Contacto:
- Melissa DiBacco, MD
- Número de teléfono: 44617 617-919-4617
- Correo electrónico: Melissa.DiBacco@childrens.harvard.edu
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
- Activo, no reclutando
- Duke Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Estados Unidos, 44308
- Reclutamiento
- Akron's Children's Hospital
-
Contacto:
- Hilary Tonni
- Número de teléfono: 330-543-4734
- Correo electrónico: htonni@akronchildrens.org
-
Investigador principal:
- Matthew Ginsberg, MD
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes con deficiencia confirmada de PNPO mediante análisis genético, cuyas convulsiones generalmente se controlan con terapia P5P (oral).
a. Típicamente controlado se define como recibir múltiples dosis de P5P diariamente para controlar las convulsiones. Recibir P5P por un mínimo de 30 días.
- Pacientes masculinos y/o femeninos.
- Los pacientes con un tratamiento previo fallido con piridoxina son elegibles para el estudio (el paciente debe estar sin piridoxina durante al menos 24 horas).
- Consentimiento informado por escrito (por padre o tutor si es menor de 18 años).
Criterio de exclusión:
- El paciente tiene cualquier condición o anomalía que, en opinión del investigador, pueda comprometer la seguridad del paciente o influir en su capacidad para cumplir con los procedimientos del estudio.
- Alergia conocida o sospechada al fármaco del ensayo o a los fármacos pertinentes administrados en el ensayo.
- Participación en un estudio de investigación clínica dentro de las 4 semanas anteriores a la selección y/o inscripción previa en el estudio. Se permite la participación en estudios de registro observacional.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Brazo único activo
Piridoxal 5'-fosfato
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Comprimidos orales 50 mg
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tiempo de supervivencia general (tiempo hasta la muerte), incluida la incidencia de muerte a los 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
|
El grupo de estudio se comparará con un grupo de control histórico (sin tratamiento activo) para la supervivencia general utilizando el método de análisis de supervivencia.
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12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Frecuencia de las convulsiones (incluido, entre otros, el estado epiléptico)
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
|
La frecuencia de convulsiones se comparará entre diferentes períodos de tratamiento del brazo único actual: período de tratamiento oral con P5P de grado farmacéutico frente al período anterior a cualquier tratamiento con P5P (si hay datos disponibles)
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hasta 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
16 de febrero de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de noviembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de noviembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de enero de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de enero de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
12 de enero de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
16 de octubre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de octubre de 2025
Última verificación
1 de octubre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- MEND-PNPO 16002
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .