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Piridoxal 5'-Fosfato Oral para Tratamento de Pacientes com Deficiência de PNPO (MEND-PNPO)

14 de outubro de 2025 atualizado por: Medicure

Estudo do Piridoxal 5'-Fosfato para o Tratamento de Pacientes com Deficiência de PNPO

O estudo clínico proposto destina-se a avaliar a P5P oral para o tratamento de pacientes com deficiência confirmada de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidase (PNPO) por meio de análise genética. Existe uma necessidade clínica não atendida de P5P de grau farmacêutico, pois até o momento nenhum foi disponibilizado comercialmente. Os pacientes receberão P5P de grau farmacêutico de acordo com seu regime de dosagem oral normal de P5P, conforme previamente estabelecido por seus médicos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

15

Estágio

  • Fase 3

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Austrália
    • Queensland
      • South Brisbane, Queensland, Austrália
        • Ativo, não recrutando
        • Queensland Children's Hospital
  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Alabama
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Monisha Goyal, MD
    • California
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
        • Recrutamento
        • Lucile Packard Children's Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Courtney Wusthoff, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Recrutamento
        • Children's Hospital Colorado
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Johan Van Hove, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Recrutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Phillip Pearl, MD
        • Contato:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
        • Ativo, não recrutando
        • Duke Children's Hospital
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Estados Unidos, 44308
        • Recrutamento
        • Akron's Children's Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Matthew Ginsberg, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Pacientes com deficiência de PNPO confirmada por meio de análise genética, cujas convulsões são tipicamente controladas com terapia P5P (oral).

    a. Tipicamente controlado é definido como receber múltiplas doses de P5P diariamente para controlar convulsões. Recebendo P5P por no mínimo 30 dias.

  2. Pacientes masculinos e/ou femininos.
  3. Os pacientes com falha anterior no tratamento com piridoxina são elegíveis para o estudo (o paciente deve ficar sem piridoxina por pelo menos 24 horas).
  4. Consentimento informado por escrito (pelo pai ou responsável, se menor de 18 anos).

Critério de exclusão:

  1. O paciente tem qualquer condição ou anormalidade que possa, na opinião do investigador, comprometer a segurança do paciente ou influenciar sua capacidade de cumprir os procedimentos do estudo.
  2. Alergia conhecida ou suspeita ao medicamento em estudo ou aos medicamentos relevantes administrados no estudo.
  3. Envolvimento em um estudo de pesquisa clínica dentro de 4 semanas antes da triagem e/ou inscrição prévia no estudo. A participação em estudos de registro observacionais é permitida.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Braço Único Ativo
Piridoxal 5'-Fosfato
Medicamento: Piridoxal Fosfato
Comprimidos orais 50 mg

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Tempo de sobrevida global (tempo até a morte), incluindo incidência de morte em 12 meses
Prazo: 12 meses
O grupo de estudo será comparado a um grupo de controle histórico (sem tratamento ativo) para sobrevida global usando o método de análise de sobrevida
12 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Frequência de convulsões (incluindo, mas não se limitando ao estado de mal epiléptico)
Prazo: até 12 meses
A frequência da convulsão será comparada entre diferentes períodos de tratamento do braço único atual: Período de tratamento P5P oral de grau farmacêutico versus período anterior a qualquer tratamento P5P (se houver dados disponíveis)
até 12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Medicure

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

16 de fevereiro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de novembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de novembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de janeiro de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

11 de janeiro de 2021

Primeira postagem (Real)

12 de janeiro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

16 de outubro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de outubro de 2025

Última verificação

1 de outubro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • MEND-PNPO 16002

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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