个性化医疗中的家族史应用程序 (FHAMe)

家族史 (FH) 是医学的基石之一，可以让我们一窥家庭的基因构成。 家庭医生 (FP) 处于理想的位置，可以识别那些有可能携带需要进一步遗传学评估的基因突变的人。 家庭医学诊所面临的一个挑战是获得足够的 FH 来对合适的患者进行分类以进行进一步的评估和管理。 已确定种系突变的患者有多种治疗选择，包括预防性手术和遗传性癌症综合征的高风险筛查、用于遗传性心脏病的心脏装置，以及针对高胆固醇血症患者的强化他汀类药物治疗，所有这些都可能挽救生命。

一项系统回顾表明，应用能够收集信息的系统工具可以提高 FH 的准确性和完整性。 患者完成的 FH 问卷正受到关注，证据表明其具有合理的完整性和准确性。 然而，据报道，在整合这些工具方面存在挑战，包括将 FH 结果上传到 EMR 和管理策略中。

为了解决获得足够的 FH 和对适当患者进行分类以进行进一步评估和可能挽救生命的干预措施的挑战，我们建议使用简单的 FH 问卷，即“家族史筛查问卷”，患者将通过电子方式填写该问卷结果整合到 EMR 中，以识别有遗传病风险的家庭。

总体研究目标：

• 评估收集家族史 (FH) 和改进个性化初级保健的创新策略。 策略包括：新颖的家族史筛查问卷 (FHSQ)（应用程序）、提供者提醒、无缝集成到电子病历 (EMR) 中、通过护理点工具提供电子临床决策支持，以及患者和提供者教育
• 主要目标：确定这种创新策略是否会增加在 EMR 中更新家族史文件的干预患者的比例。
• 次要目标：描述可能影响将此家族史策略实施到初级保健中的背景因素。 探讨干预是否会增加对 FH 的讨论并导致更个性化的筛查/管理。

本研究将确定提高对 FH 重要性的认识和通过带有医生警报的新型 FH 应用程序促进收集、集成到 EMR、电子决策支持和资源是否与以下相关：EMR 中 FH 收集的增加、FH 讨论患者和临床医生以及个性化、风险适当的筛查/管理。这种新型 FH 应用程序和策略的开发和实施有可能改善患者和初级保健提供者之间的 FH 信息交换，促进基于 FH 风险的个性化筛查和管理的共同决策，减少癌症死亡和慢性病负担，并建立个性化医疗的基础。