Családtörténeti alkalmazás a személyre szabott gyógyászatban (FHAMe)

A családtörténet (FH) az orvostudomány egyik alapköve, és bepillantást nyújt a család genetikai felépítésébe. A családorvosok (FP-k) ideális helyzetben vannak ahhoz, hogy azonosítsák azokat, akiknél fennáll a további genetikai vizsgálatot igénylő genetikai mutáció hordozója. A háziorvosi klinikán kihívást jelent a megfelelő FH beszerzése a megfelelő betegek osztályozására a további értékeléshez és kezeléshez. Az azonosított csíravonal-mutációval rendelkező betegek számos terápiás lehetőség közül választhatnak, beleértve a profilaktikus műtéteket és az örökletes rákszindrómák nagy kockázatú szűrését, az öröklött szívbetegségek kardiológiai eszközeit és a hiperkoleszterinémiás betegek intenzív sztatinterápiáját, amelyek mindegyike életmentő lehet.

A szisztematikus áttekintés kimutatta, hogy az információgyűjtést lehetővé tevő szisztematikus eszközök alkalmazása javítja az FH pontosságát és teljességét. A betegek által kitöltött FH kérdőívek ésszerű teljességük és pontosságuk egyre nagyobb figyelmet kap. Azonban kihívásokról számoltak be ezen eszközök beépítése során, beleértve az FH eredmények feltöltését az EMR-be és a kezelési stratégiákba.

A megfelelő FH megszerzése és a megfelelő betegek további felméréshez, esetleg életmentő beavatkozásokhoz történő besorolásával kapcsolatos kihívások megoldására javasoljuk egy egyszerű FH kérdőív, a "Családtörténeti Szűrő Kérdőív" használatát, amelyet a betegek elektronikusan töltenek ki a az EMR-be integrált eredmények az örökletes betegségek kockázatának kitett családok azonosítása érdekében.

Átfogó kutatási célok:

• A családtörténet (FH) összegyűjtésére és a személyre szabott alapellátás javítására irányuló innovatív stratégia értékelése. A stratégiák a következők: új családtörténeti szűrési kérdőív (FHSQ) (alkalmazás), szolgáltatói riasztások, zökkenőmentes integráció az elektronikus kórlapba (EMR), elektronikus klinikai döntéstámogatás a gondozási eszközökön keresztül, valamint a betegek és a szolgáltatók oktatása.
• Elsődleges cél: annak meghatározása, hogy ez az innovatív stratégia növeli-e azon intervenciós betegek arányát, akik frissítették a családtörténeti dokumentációt az EMR-ben.
• Másodlagos cél: olyan kontextuális tényezők leírása, amelyek befolyásolhatják a családtörténeti stratégia bevezetését az alapellátásban. Annak feltárása, hogy a beavatkozás vezetett-e fokozott vitához az FH-ról, és személyre szabottabb szűrést/kezelést eredményezett-e.

Ez a tanulmány azt fogja meghatározni, hogy az FH fontosságának tudatosítása és a begyűjtés megkönnyítése egy új FH-alkalmazáson keresztül orvosi riasztásokkal, az EMR-be való integrációval, az elektronikus döntéstámogatással és erőforrásokkal összefüggésben áll-e a következőkkel: fokozott FH-gyűjtés az EMR-ben, FH-beszélgetés betegek és klinikusok, valamint személyre szabott, kockázatnak megfelelő szűrés/kezelés. Ennek az új FH-alkalmazásnak és -stratégiának a fejlesztése és megvalósítása javíthatja a betegek és az alapellátást nyújtó szolgáltatók közötti FH információcserét, megkönnyítheti a közös döntéshozatalt az FH kockázatán alapuló személyre szabott szűrésről és kezelésről, csökkentheti a rákos halálozások számát és a krónikus betegségek terheit, valamint a személyre szabott orvoslás alapja.