Приложение семейной истории в персонализированной медицине (FHAMe)

Семейный анамнез (СГ) является одним из краеугольных камней медицины и дает представление о генетическом составе семьи. Семейные врачи (ПС) находятся в идеальном положении для выявления лиц, подверженных риску наличия генетической мутации, требующей дальнейшего генетического обследования. Проблемой в клинике семейной медицины является получение адекватной семейной медицинской помощи для сортировки подходящих пациентов для дальнейшего обследования и лечения. Пациенты с выявленной мутацией зародышевой линии имеют различные терапевтические возможности, включая профилактические операции и скрининг высокого риска на наследственные раковые синдромы, кардиологические устройства для наследственных сердечных заболеваний и интенсивную терапию статинами для людей с гиперхолестеринемией, все из которых могут потенциально спасти жизнь.

Систематический обзор показал, что применение систематических инструментов, позволяющих собирать информацию, повышает точность и полноту СГ. Заполненные пациентами опросники по СГ привлекают внимание, поскольку они свидетельствуют о разумной полноте и точности. Однако сообщалось о проблемах с включением этих инструментов, включая загрузку результатов FH в EMR и в стратегии управления.

Чтобы решить проблему получения адекватной СГ и сортировки подходящих пациентов для дальнейшей оценки и, возможно, спасательных вмешательств, мы предлагаем использовать простую анкету СГ, «Анкету для скрининга семейной истории», которую пациенты будут заполнять в электронном виде с результаты интегрированы в EMR для выявления семей с риском наследственных заболеваний.

Основные цели исследования:

• Оценить инновационную стратегию сбора семейного анамнеза (FH) и улучшения персонифицированной первичной помощи. Стратегии включают: новый вопросник для скрининга семейной истории (FHSQ) (приложение), оповещения поставщиков медицинских услуг, бесшовную интеграцию в электронную медицинскую карту (EMR), электронную поддержку принятия клинических решений с помощью инструментов по месту оказания медицинской помощи, а также обучение пациентов и поставщиков медицинских услуг.
• Основная цель: определить, увеличит ли эта инновационная стратегия долю пациентов, прошедших вмешательство, у которых есть обновленная документация семейного анамнеза в EMR.
• Вторичная цель: описать контекстуальные факторы, которые могут повлиять на внедрение этой стратегии семейной истории в первичную медико-санитарную помощь. Изучить, привело ли вмешательство к более активному обсуждению СГ и к более персонализированному скринингу/лечению.

В этом исследовании будет определено, связано ли повышение осведомленности о важности СГ и облегчение сбора данных с помощью нового приложения СГ с оповещениями для врачей, интеграции в EMR, электронной поддержки принятия решений и ресурсов с: увеличением сбора СГ в EMR, обсуждением СГ со стороны пациенты и клиницисты и персонализированные, надлежащий скрининг/управление рисками. Разработка и внедрение этого нового приложения и стратегии по СГ могут улучшить обмен информацией о СГ между пациентами и поставщиками первичной медико-санитарной помощи, облегчить совместное принятие решений о персонализированном скрининге и лечении на основе риска СГ, снизить смертность от рака и бремя хронических заболеваний, а также создать основа персонализированной медицины.