Sukuhistoriasovellus henkilökohtaisessa lääketieteessä (FHAMe)

Perhehistoria (FH) on yksi lääketieteen kulmakivistä ja antaa kuvan perheen geneettisestä rakenteesta. Perhelääkärit (FP:t) ovat ihanteellisessa asemassa tunnistamaan ne, jotka ovat vaarassa saada geneettistä mutaatiota, joka vaatii lisägeneettistä arviointia. Haasteena perhelääketieteen klinikalla on riittävän FH:n hankkiminen sopivien potilaiden lajitteluun jatkoarviointia ja hoitoa varten. Potilailla, joilla on tunnistettu ituradan mutaatio, on useita hoitovaihtoehtoja, mukaan lukien profylaktiset leikkaukset ja suuren riskin seulonta perinnöllisten syöpäoireiden varalta, sydänlaitteet perinnöllisten sydänsairauksien varalta ja intensiivinen statiinihoito hyperkolesterolemiaa sairastaville, jotka kaikki voivat olla hengenpelastusaineita.

Järjestelmällinen tarkastelu osoitti, että tiedonkeruun mahdollistavien systemaattisten työkalujen käyttö parantaa FH-tarkkuutta ja täydellisyyttä. Potilaiden täyttämät FH-kyselylomakkeet ovat herättäneet huomiota, koska niissä on todisteita kohtuullisesta täydellisyydestä ja tarkkuudesta. Näiden työkalujen sisällyttämisessä on kuitenkin raportoitu haasteita, mukaan lukien FH-tulosten lataaminen EMR:ään ja hallintastrategioihin.

Vastataksemme haasteeseen, joka liittyy riittävän FH:n saamiseen ja asianmukaisten potilaiden tutkimiseen lisäarviointia ja mahdollisesti hengenpelastustoimenpiteitä varten, ehdotamme yksinkertaisen FH-kyselyn, "Family History Screening Questionnaire" -kyselyn käyttöä, jonka potilaat täyttävät sähköisesti Tulokset integroitu EMR-tutkimukseen perinnöllisten sairauksien riskissä olevien perheiden tunnistamiseksi.

Kokonaistutkimuksen tavoitteet:

• Arvioida innovatiivista strategiaa sukuhistorian keräämiseksi ja henkilökohtaisen perushoidon parantamiseksi. Strategioita ovat: uusi sukuhistorian seulontakyselylomake (FHSQ) (sovellus), palveluntarjoajan hälytykset, saumaton integrointi sähköiseen sairauskertomukseen (EMR), sähköinen kliinisen päätöksen tuki hoitopistetyökalujen avulla sekä potilaiden ja palveluntarjoajien koulutus.
• Ensisijainen tavoite: määrittää, lisääkö tämä innovatiivinen strategia niiden interventiopotilaiden osuutta, jotka ovat päivittäneet sukuhistoriansa EMR:ssä.
• Toissijainen tavoite: kuvata kontekstuaalisia tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa tämän sukututkimusstrategian toteuttamiseen perusterveydenhuollossa. Selvittää, lisäsikö interventio keskustelua FH:sta ja johtiko se henkilökohtaisempaan seulomiseen/hallintaan.

Tässä tutkimuksessa selvitetään, liittyykö tietoisuuden lisääminen FH:n tärkeydestä ja keräämisen helpottaminen uudella FH-sovelluksella, jossa on lääkärin hälytyksiä, integrointi EMR:ään, sähköinen päätöstuki ja resurssit: FH:n lisääntynyt kerääminen EMR:ssä, FH-keskustelu potilaat ja lääkärit sekä henkilökohtainen, riskien mukainen seulonta/hallinta. Tämän uudenlaisen FH-sovelluksen ja -strategian kehittäminen ja käyttöönotto voivat parantaa potilaiden ja perusterveydenhuollon tarjoajien välistä FH-tiedonvaihtoa, helpottaa yhteistä päätöksentekoa henkilökohtaisista seulonnoista ja FH-riskiin perustuvasta hallinnasta, vähentää syöpäkuolemia ja kroonisten sairauksien taakkaa sekä rakentaa perusta henkilökohtaiselle lääketieteelle.