Släkthistoria App i personlig medicin (FHAMe)

Familjehistoria (FH) är en av medicinens hörnstenar och ger en glimt av en familjs genetiska sammansättning. Familjeläkare (FP) är i en idealisk position för att identifiera de som riskerar att hysa en genetisk mutation som kräver ytterligare genetisk bedömning. En utmaning på den familjemedicinska kliniken är att skaffa ett adekvat FH för att triage lämpliga patienter för vidare bedömning och hantering. Patienter med en identifierad könscellsmutation har en mängd olika terapeutiska alternativ, inklusive profylaktiska operationer och högriskscreening för ärftliga cancersyndrom, hjärtutrustning för ärftliga hjärtsjukdomar och intensiv statinbehandling för personer med hyperkolesterolemi, som alla kan vara potentiellt livräddande.

En systematisk genomgång visade att tillämpningen av systematiska verktyg som möjliggör informationsinsamling förbättrar FH-noggrannheten och fullständigheten. Patientfyllda FH-enkäter får uppmärksamhet med bevis på rimlig fullständighet och noggrannhet. Men utmaningar har rapporterats med att införliva dessa verktyg, inklusive uppladdning av FH-resultat i EMR och i hanteringsstrategier.

För att ta itu med utmaningen att få ett adekvat FH och triaging lämpliga patienter för ytterligare bedömning och möjligen livräddande insatser, föreslår vi att använda ett enkelt FH-enkät, "Family History Screening Questionnaire", som kommer att fyllas i av patienter elektroniskt med resultat integrerade i EMR för att identifiera familjer med risk för ärftliga sjukdomar.

Övergripande forskningsmål:

• Att utvärdera en innovativ strategi för att samla in familjehistoria (FH) och förbättra den personliga primärvården. Strategier inkluderar: ett nytt frågeformulär för släkthistoria (FHSQ) (app), leverantörsvarningar, sömlös integrering i den elektroniska journalen (EMR), elektroniskt kliniskt beslutsstöd genom point-of-care-verktyg och patient- och leverantörsutbildning
• Primärt mål: att avgöra om denna innovativa strategi kommer att öka andelen interventionspatienter som har uppdaterad dokumentation av familjehistoria i EMR.
• Sekundärt mål: att beskriva kontextuella faktorer som kan påverka implementeringen av denna familjehistoriska strategi i primärvården. Att undersöka om interventionen ledde till ökad diskussion om FH och resulterade i mer personlig screening/hantering.

Denna studie kommer att avgöra om ökad medvetenhet om vikten av FH och underlätta insamling genom en ny FH-app med läkarlarm, integration i EMR, elektroniskt beslutsstöd och resurser, är förknippat med: ökad insamling av FH i EMR, FH-diskussion av patienter och kliniker och personlig, risk lämplig screening/hantering. Utveckling och implementering av denna nya FH-app och strategi har potential att förbättra FH-informationsutbytet mellan patienter och primärvårdsleverantörer, underlätta delat beslutsfattande om personlig screening och hantering baserat på FH-risk, minska cancerdödsfall och kronisk sjukdomsbörda och bygga upp grunden för personlig medicin.