Application d'histoire familiale en médecine personnalisée (FHAMe)

L'histoire familiale (HF) est l'une des pierres angulaires de la médecine et donne un aperçu de la constitution génétique d'une famille. Les médecins de famille (MF) sont dans une position idéale pour identifier les personnes à risque d'héberger une mutation génétique nécessitant une évaluation génétique plus poussée. Un défi dans la clinique de médecine familiale est d'obtenir un FH adéquat pour trier les patients appropriés pour une évaluation et une prise en charge plus poussées. Les patients présentant une mutation germinale identifiée disposent d'une variété d'options thérapeutiques, notamment des chirurgies prophylactiques et un dépistage à haut risque des syndromes de cancer héréditaire, des dispositifs cardiaques pour les maladies cardiaques héréditaires et un traitement intensif par statine pour les personnes atteintes d'hypercholestérolémie, qui peuvent tous potentiellement sauver la vie.

Une revue systématique a montré que l'application d'outils systématiques qui permettent la collecte d'informations améliore l'exactitude et l'exhaustivité du FH. Les questionnaires FH remplis par les patients attirent l'attention avec des preuves d'exhaustivité et d'exactitude raisonnables. Cependant, des difficultés ont été signalées dans l'intégration de ces outils, notamment le téléchargement des résultats de FH dans le DME et dans les stratégies de gestion.

Pour relever le défi d'obtenir un FH adéquat et de trier les patients appropriés pour une évaluation plus approfondie et éventuellement des interventions vitales, nous proposons d'utiliser un simple questionnaire FH, le "Family History Screening Questionnaire", qui sera rempli par les patients par voie électronique avec le résultats intégrés dans le DME pour identifier les familles à risque de maladies héréditaires.

Objectifs de recherche généraux :

• Évaluer une stratégie innovante pour recueillir les antécédents familiaux (FH) et améliorer les soins primaires personnalisés. Les stratégies comprennent : un nouveau questionnaire de dépistage des antécédents familiaux (FHSQ) (application), des alertes pour les fournisseurs, une intégration transparente dans le dossier médical électronique (DME), une aide à la décision clinique électronique via des outils au point de service et l'éducation des patients et des fournisseurs
• Objectif principal : déterminer si cette stratégie novatrice augmentera la proportion de patients d'intervention qui ont une documentation à jour des antécédents familiaux dans le DME.
• Objectif secondaire : décrire les facteurs contextuels qui peuvent influencer la mise en œuvre de cette stratégie d'histoire familiale dans les soins primaires. Explorer si l'intervention a conduit à une discussion accrue sur l'HF et a abouti à un dépistage/une prise en charge plus personnalisés.

Cette étude déterminera si l'augmentation de la sensibilisation à l'importance de la FH et la facilitation de la collecte grâce à une nouvelle application FH avec des alertes aux médecins, l'intégration dans le DME, l'aide à la décision électronique et les ressources, sont associées à : une collecte accrue de la FH dans le DME, une discussion sur la FH par patients et cliniciens et dépistage/prise en charge personnalisés et adaptés au risque. Le développement et la mise en œuvre de cette nouvelle application et stratégie FH ont le potentiel d'améliorer l'échange d'informations FH entre les patients et les prestataires de soins primaires, de faciliter la prise de décision partagée sur le dépistage et la gestion personnalisés en fonction du risque FH, de réduire les décès par cancer et le fardeau des maladies chroniques et de construire le fondement de la médecine personnalisée.