Familiengeschichte-App in der personalisierten Medizin (FHAMe)

Die Familiengeschichte (FH) ist einer der Eckpfeiler der Medizin und bietet einen Einblick in die genetische Ausstattung einer Familie. Hausärzte sind in einer idealen Position, um diejenigen zu identifizieren, bei denen das Risiko einer genetischen Mutation besteht, die eine weitere genetische Untersuchung erfordert. Eine Herausforderung in der Klinik für Familienmedizin besteht darin, einen geeigneten FH zu erhalten, um geeignete Patienten für die weitere Beurteilung und Behandlung zu selektieren. Patienten mit einer identifizierten Keimbahnmutation stehen vielfältige Therapiemöglichkeiten zur Verfügung, darunter prophylaktische Operationen und Hochrisiko-Screenings auf erbliche Krebssyndrome, Herzgeräte für angeborene Herzerkrankungen und eine intensive Statintherapie für Patienten mit Hypercholesterinämie, die allesamt potenziell lebensrettend sein können.

Eine systematische Überprüfung ergab, dass die Anwendung systematischer Tools, die das Sammeln von Informationen ermöglichen, die Genauigkeit und Vollständigkeit der FH verbessert. Von Patienten ausgefüllte FH-Fragebögen erfreuen sich immer größerer Beliebtheit und weisen Nachweise hinreichender Vollständigkeit und Genauigkeit auf. Es wurde jedoch über Herausforderungen bei der Integration dieser Tools berichtet, einschließlich des Hochladens von FH-Ergebnissen in das EMR und in Managementstrategien.

Um der Herausforderung zu begegnen, eine angemessene FH zu erhalten und geeignete Patienten für eine weitere Beurteilung und möglicherweise lebensrettende Interventionen zu triagieren, schlagen wir die Verwendung eines einfachen FH-Fragebogens, des „Family History Screening Questionnaire“, vor, der von den Patienten elektronisch mit dem ausgefüllt wird Die Ergebnisse werden in die EMR integriert, um Familien zu identifizieren, bei denen das Risiko für Erbkrankheiten besteht.

Übergeordnete Forschungsziele:

• Bewertung einer innovativen Strategie zur Erhebung der Familiengeschichte (FH) und zur Verbesserung der personalisierten Grundversorgung. Zu den Strategien gehören: ein neuartiger Family History Screening-Fragebogen (FHSQ) (App), Anbieterwarnungen, nahtlose Integration in die elektronische Krankenakte (EMR), elektronische klinische Entscheidungsunterstützung durch Point-of-Care-Tools sowie Aufklärung von Patienten und Anbietern
• Hauptziel: Feststellung, ob diese innovative Strategie den Anteil der Interventionspatienten erhöht, die über eine aktualisierte Dokumentation der Familienanamnese in der EMR verfügen.
• Sekundäres Ziel: Beschreibung kontextueller Faktoren, die die Umsetzung dieser Familiengeschichtenstrategie in der Grundversorgung beeinflussen können. Es sollte untersucht werden, ob die Intervention zu einer verstärkten Diskussion über FH führte und zu einem stärker personalisierten Screening/Management führte.

In dieser Studie wird ermittelt, ob die Sensibilisierung für die Bedeutung von FH und die Erleichterung der Erfassung durch eine neuartige FH-App mit ärztlichen Warnungen, Integration in die EMR, elektronische Entscheidungsunterstützung und Ressourcen mit Folgendem verbunden ist: verstärkte Erfassung von FH in der EMR, FH-Diskussion durch Patienten und Ärzte sowie personalisiertes, risikogerechtes Screening/Management. Die Entwicklung und Implementierung dieser neuartigen FH-App und -Strategie hat das Potenzial, den FH-Informationsaustausch zwischen Patienten und Erstversorgern zu verbessern, die gemeinsame Entscheidungsfindung über personalisiertes Screening und Management auf der Grundlage des FH-Risikos zu erleichtern, Krebstodesfälle und die Belastung durch chronische Krankheiten zu reduzieren und das zu verbessern Grundlage für personalisierte Medizin.