App voor familiegeschiedenis in gepersonaliseerde geneeskunde (FHAMe)

Familiegeschiedenis (FH) is een van de hoekstenen van de geneeskunde en geeft een glimp van de genetische samenstelling van een familie. Huisartsen (FP's) bevinden zich in een ideale positie om diegenen te identificeren die het risico lopen een genetische mutatie te hebben die verder genetisch onderzoek vereist. Een uitdaging in de huisartsgeneeskundekliniek is het verkrijgen van een adequate FH om geschikte patiënten te triageren voor verdere beoordeling en behandeling. Patiënten met een geïdentificeerde kiembaanmutatie hebben een verscheidenheid aan therapeutische opties, waaronder profylactische operaties en screening met een hoog risico op erfelijke kankersyndromen, cardiale apparaten voor erfelijke hartaandoeningen en intensieve statinetherapie voor mensen met hypercholesterolemie, die allemaal potentieel levensreddend kunnen zijn.

Een systematische review toonde aan dat de toepassing van systematische hulpmiddelen die het verzamelen van informatie mogelijk maken, de nauwkeurigheid en volledigheid van FH verbetert. Door patiënten ingevulde FH-vragenlijsten krijgen steeds meer aandacht met bewijs van redelijke volledigheid en nauwkeurigheid. Er zijn echter problemen gemeld bij het integreren van deze tools, waaronder het uploaden van FH-resultaten in het EMR en in managementstrategieën.

Om de uitdaging aan te gaan van het verkrijgen van een adequate FH en het triage van geschikte patiënten voor verdere beoordeling en mogelijk levensreddende interventies, stellen we voor om een ​​eenvoudige FH-vragenlijst te gebruiken, de "Family History Screening Questionnaire", die door patiënten elektronisch zal worden ingevuld met de resultaten geïntegreerd in de EMR om families te identificeren die risico lopen op erfelijke ziekten.

Overkoepelende onderzoeksdoelstellingen:

• Een innovatieve strategie evalueren om familiegeschiedenis (FH) te verzamelen en gepersonaliseerde eerstelijnszorg te verbeteren. Strategieën zijn onder meer: ​​een nieuwe Family History Screening-vragenlijst (FHSQ) (app), waarschuwingen voor zorgverleners, naadloze integratie in het elektronisch medisch dossier (EMD), elektronische ondersteuning bij klinische beslissingen via point-of-care-tools, en voorlichting aan patiënten en zorgverleners
• Primaire doelstelling: bepalen of deze innovatieve strategie zal leiden tot een toename van het aantal interventiepatiënten met bijgewerkte documentatie van de familiegeschiedenis in het EMR.
• Secundair doel: beschrijven van contextuele factoren die de implementatie van deze strategie voor familiegeschiedenis in de eerstelijnszorg kunnen beïnvloeden. Onderzoeken of de interventie leidde tot meer discussie over FH en resulteerde in meer gepersonaliseerde screening/behandeling.

Deze studie zal bepalen of het vergroten van het bewustzijn van het belang van FH en het vergemakkelijken van het verzamelen van FH door middel van een nieuwe FH-app met waarschuwingen voor artsen, integratie in het EMR, elektronische beslissingsondersteuning en hulpmiddelen, verband houdt met: toegenomen verzameling van FH in het EMR, FH-discussie door patiënten en clinici en gepersonaliseerde, op het risico afgestemde screening/beheer. De ontwikkeling en implementatie van deze nieuwe FH-app en -strategie hebben het potentieel om FH-informatie-uitwisseling tussen patiënten en eerstelijnszorgverleners te verbeteren, gedeelde besluitvorming over gepersonaliseerde screening en beheer op basis van FH-risico te vergemakkelijken, sterfgevallen door kanker en chronische ziektelast te verminderen en de basis voor gepersonaliseerde geneeskunde.