App de Historia Familiar en Medicina Personalizada (FHAMe)

La historia familiar (FH, por sus siglas en inglés) es una de las piedras angulares de la medicina y proporciona una idea de la composición genética de una familia. Los médicos de familia (FP) se encuentran en una posición ideal para identificar a las personas en riesgo de albergar una mutación genética que requiere una evaluación genética adicional. Un desafío en la clínica de medicina familiar es obtener una FH adecuada para clasificar a los pacientes apropiados para su posterior evaluación y manejo. Los pacientes con una mutación germinal identificada tienen una variedad de opciones terapéuticas que incluyen cirugías profilácticas y detección de alto riesgo para síndromes de cáncer hereditario, dispositivos cardíacos para afecciones cardíacas hereditarias y terapia intensiva con estatinas para personas con hipercolesterolemia, todo lo cual puede salvarles la vida.

Una revisión sistemática mostró que la aplicación de herramientas sistemáticas que permiten la recopilación de información mejora la precisión y la integridad de la FH. Los cuestionarios de FH completados por el paciente están ganando atención con evidencia de integridad y precisión razonables. Sin embargo, se han informado desafíos en la incorporación de estas herramientas, incluida la carga de los resultados de FH en el EMR y en las estrategias de gestión.

Para abordar el desafío de obtener una FH adecuada y clasificar a los pacientes apropiados para una evaluación adicional y posiblemente intervenciones que salven vidas, proponemos utilizar un cuestionario de FH simple, el "Cuestionario de detección de antecedentes familiares", que los pacientes completarán electrónicamente con el resultados integrados en el EMR para identificar familias en riesgo de enfermedades hereditarias.

Objetivos generales de investigación:

• Evaluar una estrategia innovadora para recolectar la historia familiar (HF) y mejorar la atención primaria personalizada. Las estrategias incluyen: un nuevo cuestionario de detección de antecedentes familiares (FHSQ) (aplicación), alertas para proveedores, integración perfecta en el registro médico electrónico (EMR), apoyo electrónico para decisiones clínicas a través de herramientas en el punto de atención y educación para pacientes y proveedores.
• Objetivo primario: determinar si esta estrategia innovadora aumentará la proporción de pacientes intervenidos que cuentan con documentación actualizada de antecedentes familiares en la HCE.
• Objetivo secundario: describir los factores contextuales que pueden influir en la implementación de esta estrategia de historia familiar en la atención primaria. Explorar si la intervención condujo a una mayor discusión sobre la HF y resultó en una detección/tratamiento más personalizado.

Este estudio determinará si aumentar la concientización sobre la importancia de FH y facilitar la recopilación a través de una aplicación FH novedosa con alertas médicas, integración en el EMR, soporte de decisiones electrónicas y recursos, está asociado con: mayor recopilación de FH en el EMR, debate sobre FH por pacientes y médicos y detección/manejo personalizado y apropiado al riesgo. El desarrollo y la implementación de esta nueva aplicación y estrategia de FH tienen el potencial de mejorar el intercambio de información sobre FH entre pacientes y proveedores de atención primaria, facilitar la toma de decisiones compartida sobre la detección y el manejo personalizados basados ​​en el riesgo de FH, reducir las muertes por cáncer y la carga de enfermedades crónicas y construir el base para la medicina personalizada.