Aplicativo de História da Família em Medicina Personalizada (FHAMe)

A história familiar (HF) é um dos pilares da medicina e fornece um vislumbre da composição genética de uma família. Os médicos de família (FPs) estão em uma posição ideal para identificar aqueles em risco de abrigar uma mutação genética que requer uma avaliação genética adicional. Um desafio na clínica de medicina familiar é obter um SF adequado para triar os pacientes apropriados para avaliação e tratamento adicionais. Pacientes com uma mutação germinativa identificada têm uma variedade de opções terapêuticas, incluindo cirurgias profiláticas e triagem de alto risco para síndromes de câncer hereditário, dispositivos cardíacos para condições cardíacas hereditárias e terapia intensiva com estatina para aqueles com hipercolesterolemia, todos os quais podem salvar vidas.

Uma revisão sistemática mostrou que a aplicação de ferramentas sistemáticas que permitem a coleta de informações melhora a precisão e a completude da SF. Os questionários de SF preenchidos pelos pacientes estão ganhando atenção com evidências de integridade e precisão razoáveis. No entanto, foram relatados desafios na incorporação dessas ferramentas, incluindo o carregamento dos resultados da SF no EMR e nas estratégias de gerenciamento.

Para enfrentar o desafio de obter um FH adequado e triar os pacientes apropriados para uma avaliação mais aprofundada e, possivelmente, intervenções que salvam vidas, propomos o uso de um questionário simples de FH, o "Questionário de Triagem de Histórico Familiar", que será preenchido pelos pacientes eletronicamente com o resultados integrados no EMR para identificar famílias em risco de doenças hereditárias.

Objetivos de Pesquisa Abrangentes:

• Avaliar uma estratégia inovadora para coletar histórico familiar (FH) e melhorar a atenção primária personalizada. As estratégias incluem: um novo questionário de triagem de histórico familiar (FHSQ) (aplicativo), alertas do provedor, integração perfeita com o registro médico eletrônico (EMR), suporte eletrônico à decisão clínica por meio de ferramentas no local de atendimento e educação do paciente e do provedor
• Objetivo primário: determinar se esta estratégia inovadora aumentará a proporção de pacientes de intervenção que possuem documentação atualizada da história familiar no EMR.
• Objetivo secundário: descrever fatores contextuais que podem influenciar a implementação dessa estratégia de história familiar na atenção primária. Explorar se a intervenção levou ao aumento da discussão sobre HF e resultou em triagem/manejo mais personalizado.

Este estudo determinará se o aumento da conscientização sobre a importância da SF e a facilitação da coleta por meio de um novo aplicativo de SF com alertas médicos, integração ao EMR, suporte e recursos eletrônicos à decisão estão associados a: aumento da coleta de SF no EMR, discussão da SF por pacientes e médicos e triagem/gerenciamento personalizado e adequado ao risco. O desenvolvimento e a implementação deste novo aplicativo e estratégia de FH têm o potencial de melhorar a troca de informações de FH entre pacientes e prestadores de cuidados primários, facilitar a tomada de decisão compartilhada sobre triagem e gerenciamento personalizados com base no risco de FH, reduzir mortes por câncer e carga de doenças crônicas e construir o base para a medicina personalizada.