Familiehistorie-app i personlig medisin (FHAMe)

Familiehistorie (FH) er en av hjørnesteinene i medisinen, og gir et glimt av den genetiske sammensetningen til en familie. Familieleger (FP-er) er i en ideell posisjon til å identifisere de som står i fare for å huse en genetisk mutasjon som krever ytterligere genetisk vurdering. En utfordring i den familiemedisinske klinikken er å skaffe adekvat FH for å triagere passende pasienter for videre utredning og behandling. Pasienter med en identifisert kimlinjemutasjon har en rekke terapeutiske alternativer, inkludert profylaktiske operasjoner og høyrisikoscreening for arvelige kreftsyndromer, hjerteutstyr for arvelige hjertesykdommer og intensiv statinbehandling for de med hyperkolesterolemi, som alle kan være potensielt livreddende.

En systematisk gjennomgang viste at bruk av systematiske verktøy som muliggjør informasjonsinnhenting, forbedrer FH-nøyaktigheten og fullstendigheten. Pasientutfylte FH-spørreskjemaer får oppmerksomhet med bevis på rimelig fullstendighet og nøyaktighet. Det er imidlertid rapportert om utfordringer med å inkorporere disse verktøyene, inkludert opplasting av FH-resultater i EMR og i ledelsesstrategier.

For å møte utfordringen med å få en adekvat FH og triaging passende pasienter for videre vurdering og muligens livreddende intervensjoner, foreslår vi å bruke et enkelt FH-spørreskjema, "Family History Screening Questionnaire", som vil bli fylt ut av pasienter elektronisk med resultater integrert i EMR for å identifisere familier med risiko for arvelige sykdommer.

Overordnede forskningsmål:

• Å evaluere en nyskapende strategi for å samle familiehistorie (FH) og forbedre personlig primæromsorg. Strategier inkluderer: et nytt spørreskjema for familiehistoriescreening (FHSQ) (app), leverandørvarslinger, sømløs integrering i den elektroniske journalen (EMR), elektronisk klinisk beslutningsstøtte gjennom behandlingspunktverktøy og pasient- og leverandørutdanning
• Primært mål: å finne ut om denne innovative strategien vil øke andelen intervensjonspasienter som har oppdatert dokumentasjon av familiehistorie i EMR.
• Sekundært mål: å beskrive kontekstuelle faktorer som kan påvirke implementeringen av denne familiehistoriestrategien i primærhelsetjenesten. For å utforske om intervensjonen førte til økt diskusjon om FH og resulterte i mer personlig screening/ledelse.

Denne studien vil avgjøre om økt bevissthet om viktigheten av FH og tilrettelegging av innsamling gjennom en ny FH-app med legevarsler, integrering i EMR, elektronisk beslutningsstøtte og ressurser, er assosiert med: økt innsamling av FH i EMR, FH-diskusjon av pasienter og klinikere og personlig, risikerer passende screening/behandling. Utvikling og implementering av denne nye FH-appen og -strategien har potensial til å forbedre FH-informasjonsutveksling mellom pasienter og primærhelsepersonell, legge til rette for delt beslutningstaking om personlig screening og håndtering basert på FH-risiko, redusere kreftdødsfall og kronisk sykdomsbyrde og bygge opp grunnlaget for personlig tilpasset medisin.