App di storia familiare in medicina personalizzata (FHAMe)

La storia familiare (FH) è uno dei capisaldi della medicina e fornisce uno sguardo alla composizione genetica di una famiglia. I medici di famiglia (FP) sono in una posizione ideale per identificare coloro che rischiano di ospitare una mutazione genetica che richiede un'ulteriore valutazione genetica. Una sfida nella clinica di medicina di famiglia è ottenere un FH adeguato per valutare i pazienti appropriati per un'ulteriore valutazione e gestione. I pazienti con una mutazione germinale identificata hanno una varietà di opzioni terapeutiche tra cui interventi chirurgici profilattici e screening ad alto rischio per sindromi tumorali ereditarie, dispositivi cardiaci per condizioni cardiache ereditarie e terapia intensiva con statine per quelli con ipercolesterolemia, che possono potenzialmente salvare la vita.

Una revisione sistematica ha dimostrato che l'applicazione di strumenti sistematici che consentono la raccolta di informazioni migliora l'accuratezza e la completezza dell'FH. I questionari FH compilati dai pazienti stanno guadagnando attenzione con prove di ragionevole completezza e accuratezza. Tuttavia, sono state segnalate difficoltà nell'incorporare questi strumenti, incluso il caricamento dei risultati FH nell'EMR e nelle strategie di gestione.

Per affrontare la sfida di ottenere un FH adeguato e valutare i pazienti appropriati per ulteriori valutazioni e possibilmente interventi salvavita, proponiamo di utilizzare un semplice questionario FH, il "Family History Screening Questionnaire", che sarà compilato dai pazienti elettronicamente con il risultati integrati nell'EMR per identificare le famiglie a rischio di malattie ereditarie.

Obiettivi generali della ricerca:

• Valutare una strategia innovativa per raccogliere la storia familiare (FH) e migliorare l'assistenza primaria personalizzata. Le strategie includono: un nuovo questionario per lo screening della storia familiare (FHSQ) (app), avvisi per i fornitori, perfetta integrazione nella cartella clinica elettronica (EMR), supporto elettronico alle decisioni cliniche attraverso strumenti point-of-care e formazione del paziente e del fornitore
• Obiettivo primario: determinare se questa strategia innovativa aumenterà la percentuale di pazienti di intervento che hanno una documentazione aggiornata della storia familiare nell'EMR.
• Obiettivo secondario: descrivere i fattori contestuali che possono influenzare l'implementazione di questa strategia di storia familiare nelle cure primarie. Esplorare se l'intervento ha portato a una maggiore discussione sull'FH e ha portato a screening/gestione più personalizzati.

Questo studio determinerà se la maggiore consapevolezza dell'importanza di FH e la facilitazione della raccolta attraverso una nuova app FH con avvisi medici, integrazione nell'EMR, supporto decisionale elettronico e risorse, è associata a: aumento della raccolta di FH nell'EMR, discussione FH da parte di pazienti e medici e uno screening/gestione personalizzata e appropriata del rischio. Lo sviluppo e l'implementazione di questa nuova app e strategia FH hanno il potenziale per migliorare lo scambio di informazioni FH tra pazienti e fornitori di cure primarie, facilitare il processo decisionale condiviso sullo screening e la gestione personalizzati basati sul rischio FH, ridurre i decessi per cancro e il carico di malattie croniche e costruire il base per la medicina personalizzata.