Familiehistorie-app i personlig medicin (FHAMe)

Familiehistorie (FH) er en af ​​grundpillerne i medicin og giver et glimt af en families genetiske sammensætning. Familielæger (FP'er) er i en ideel position til at identificere dem, der er i risiko for at huse en genetisk mutation, der kræver yderligere genetisk vurdering. En udfordring i den familiemedicinske klinik er at få et tilstrækkeligt FH til at triagere passende patienter til yderligere vurdering og behandling. Patienter med en identificeret kimlinjemutation har en række terapeutiske muligheder, herunder profylaktiske operationer og højrisikoscreening for arvelige cancersyndromer, hjerteudstyr til arvelige hjertesygdomme og intensiv statinbehandling til dem med hyperkolesterolæmi, som alle kan være potentielt livreddende.

En systematisk gennemgang viste, at anvendelsen af ​​systematiske værktøjer, der muliggør informationsindsamling, forbedrer FH-nøjagtigheden og fuldstændigheden. Patientudfyldte FH-spørgeskemaer vinder opmærksomhed med bevis for rimelig fuldstændighed og nøjagtighed. Imidlertid er der rapporteret udfordringer med at inkorporere disse værktøjer, herunder upload af FH-resultater i EMR og i ledelsesstrategier.

For at imødegå udfordringen med at opnå et tilstrækkeligt FH og triaging passende patienter til yderligere vurdering og muligvis livreddende interventioner, foreslår vi at bruge et simpelt FH-spørgeskema, "Family History Screening Questionnaire", som vil blive udfyldt af patienter elektronisk med resultater integreret i EMR for at identificere familier med risiko for arvelige sygdomme.

Overordnede forskningsmål:

• At evaluere en innovativ strategi til at indsamle familiehistorie (FH) og forbedre personlig primær pleje. Strategier omfatter: et nyt spørgeskema til familiehistoriescreening (FHSQ) (app), udbyderadvarsler, problemfri integration i den elektroniske journal (EMR), elektronisk klinisk beslutningsstøtte gennem point-of-care-værktøjer og patient- og udbyderuddannelse
• Primært mål: at afgøre, om denne innovative strategi vil øge andelen af ​​interventionspatienter, der har opdateret dokumentation af familiehistorien i EMR.
• Sekundært mål: at beskrive kontekstuelle faktorer, der kan påvirke implementeringen af ​​denne familiehistoriestrategi i primærplejen. At undersøge om interventionen førte til øget diskussion om FH og resulterede i mere personlig screening/styring.

Denne undersøgelse vil afgøre, om øget bevidsthed om vigtigheden af ​​FH og facilitering af indsamling gennem en ny FH-app med lægealarmer, integration i EMR, elektronisk beslutningsstøtte og ressourcer, er forbundet med: øget indsamling af FH i EMR, FH-diskussion af patienter og klinikere og personlig, risiko passende screening/håndtering. Udvikling og implementering af denne nye FH-app og -strategi har potentialet til at forbedre FH-informationsudvekslingen mellem patienter og primære udbydere, lette fælles beslutningstagning om personlig screening og styring baseret på FH-risiko, reducere kræftdødsfald og kronisk sygdomsbyrde og opbygge grundlag for personlig medicin.