携带 HNF1B 基因致病变异 (GYN-HNF1) 患者的卵巢功能和妇科特征 (GYN-HNF1)
2024年2月14日 更新者：University Hospital, Toulouse
携带 HNF1B 基因致病变异 (GYN-HNF1) 患者的卵巢功能和妇科特征研究
本研究的主要目的是研究肝细胞核因子-1β（HNF1B）异常患者的卵巢功能，并在图卢兹和巴黎大学医院的参考中心进行跟踪。 次要目标是了解这些患者的妇科概况。
无论周期处于哪个阶段，都会在通常的平衡中添加一定剂量的抗苗勒氏管激素（AMH），并且中心的同一操作员将进行盆腔超声检查。 患者将接受专门的咨询，以完成妇科和产科病史及其个人和家族史的调查问卷。 本次咨询期间不会进行妇科检查。
研究概览
详细说明
HNF1B 突变可能导致与肾脏发育异常相关的生殖器畸形。 HNF1b也是参与肾道和苗勒管系统发育的候选基因，但文献中没有关于这些患者的卵巢功能和临床妇科概况的数据。
本研究的主要目的是研究 HNF1B 异常患者的卵巢功能，并在图卢兹和巴黎大学医院的参考中心进行跟踪。 次要目标是了解这些患者的妇科概况。
无论周期的哪个阶段以及进行盆腔超声检查，AMH 剂量都会添加到通常的平衡中。 患者将接受专门的咨询，以完成妇科和产科病史及其个人和家族史的调查问卷。 本次咨询期间不会进行妇科检查。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
26
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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Paris、法国、75743
- Necker Hospital
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Paris、法国、75651
- Pitié Salpêtrière Hospital -
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Toulouse、法国、31059
- Toulouse University Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
12年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 12 岁以上的女孩携带 HNF1 B 基因致病性变异，并在罕见肾脏疾病参考中心进行监测
- 社会保障计划的附属人员或受益人。
- 如果是未成年患者，则由参与者或其法律代表和研究者签署免费、知情的书面同意书（最迟在纳入当天和研究所需的任何检查之前）。
排除标准：
- 女子无法回答
- 孕妇或哺乳期妇女
- 患者或其法定代表拒绝参与
- 受成人保护制度（例如司法保障、监护或监管）的人
- 化疗、放疗、近距离放射治疗史
- 卵巢子宫内膜病史
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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血清抗苗勒管激素水平
大体时间：第一天
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血清抗苗勒氏管激素水平（ng/mL）
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第一天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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超声结果
大体时间：第一天
|
超声波（盆腔或阴道）将使团队能够检查是否存在生殖器缺陷以及缺陷的类型。
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第一天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Catherine PIENKOWSKI, MD、University Hospital, Toulouse
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Edghill EL, Bingham C, Ellard S, Hattersley AT. Mutations in hepatocyte nuclear factor-1beta and their related phenotypes. J Med Genet. 2006 Jan;43(1):84-90. doi: 10.1136/jmg.2005.032854. Epub 2005 Jun 1.
- Lindner TH, Njolstad PR, Horikawa Y, Bostad L, Bell GI, Sovik O. A novel syndrome of diabetes mellitus, renal dysfunction and genital malformation associated with a partial deletion of the pseudo-POU domain of hepatocyte nuclear factor-1beta. Hum Mol Genet. 1999 Oct;8(11):2001-8. doi: 10.1093/hmg/8.11.2001.
- Oram RA, Edghill EL, Blackman J, Taylor MJ, Kay T, Flanagan SE, Ismail-Pratt I, Creighton SM, Ellard S, Hattersley AT, Bingham C. Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1beta (HNF1B) gene are common with combined uterine and renal malformations but are not found with isolated uterine malformations. Am J Obstet Gynecol. 2010 Oct;203(4):364.e1-5. doi: 10.1016/j.ajog.2010.05.022. Epub 2010 Jul 15.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年4月12日
初级完成 (实际的)
2023年10月12日
研究完成 (实际的)
2023年10月12日
研究注册日期
首次提交
2021年2月4日
首先提交符合 QC 标准的
2021年2月4日
首次发布 (实际的)
2021年2月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年2月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年2月14日
最后验证
2024年2月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- RC31/20/0124
- 2020-A02800-39 (其他标识符：ID-RCB)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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