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Eierstockfunktion und gynäkologisches Profil von Patientinnen, die eine pathogene Variante des HNF1B-Gens (GYN-HNF1) tragen (GYN-HNF1)

14. Februar 2024 aktualisiert von: University Hospital, Toulouse

Untersuchung der Eierstockfunktion und des gynäkologischen Profils von Patientinnen, die eine pathogene Variante des HNF1B-Gens (GYN-HNF1) tragen

Das Hauptziel dieser Studie ist die Untersuchung der Eierstockfunktion von Patientinnen mit Hepatozyten-Kernfaktor-1beta (HNF1B)-Anomalie, die in den Referenzzentren der Universitätskliniken Toulouse und Paris verfolgt wird. Die sekundären Ziele bestehen darin, das gynäkologische Profil dieser Patienten zu kennen.

Unabhängig von der Zyklusphase wird dem üblichen Gleichgewicht eine Dosis Anti-Müller-Hormon (AMH) hinzugefügt, und in jedem Zentrum wird eine Ultraschalluntersuchung des Beckens von demselben Bediener durchgeführt. Die Patienten werden in einer speziellen Konsultation empfangen, um einen Fragebogen zur gynäkologischen und geburtshilflichen Vorgeschichte sowie zu ihrer persönlichen und familiären Vorgeschichte auszufüllen. Bei diesem Beratungsgespräch findet keine gynäkologische Untersuchung statt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

HNF1B-Mutationen können für Genitalfehlbildungen im Zusammenhang mit Nierenentwicklungsstörungen verantwortlich sein. HNF1b ist ebenfalls ein Kandidatengen, das an der Entwicklung des Nierentrakts und des Müller-Systems beteiligt ist. In der Literatur liegen jedoch keine Daten zur Eierstockfunktion und zum klinischen gynäkologischen Profil dieser Patienten vor.

Das Hauptziel dieser Studie ist die Untersuchung der Eierstockfunktion von Patientinnen mit HNF1B-Anomalie, die in den Referenzzentren der Universitätskliniken Toulouse und Paris verfolgt wird. Die sekundären Ziele bestehen darin, das gynäkologische Profil dieser Patienten zu kennen.

Unabhängig von der Zyklusphase wird dem üblichen Gleichgewicht eine Dosis AMH hinzugefügt und eine Ultraschalluntersuchung des Beckens durchgeführt. Die Patienten werden in einer speziellen Konsultation empfangen, um einen Fragebogen zur gynäkologischen und geburtshilflichen Vorgeschichte sowie zu ihrer persönlichen und familiären Vorgeschichte auszufüllen. Bei diesem Beratungsgespräch findet keine gynäkologische Untersuchung statt.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

26

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75743
        • Necker Hospital
      • Paris, Frankreich, 75651
        • Pitié Salpêtrière Hospital -
      • Toulouse, Frankreich, 31059
        • Toulouse University Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

12 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Mädchen ab 12 Jahren tragen eine pathogene Variante des HNF1 B-Gens und werden im Referenzzentrum auf seltene Nierenerkrankungen überwacht
  • Person, die einem Sozialversicherungssystem angeschlossen ist oder Anspruch darauf hat.
  • Kostenlose, informierte und schriftliche Einwilligung, unterzeichnet vom Teilnehmer oder seinem gesetzlichen Vertreter, wenn es sich um einen minderjährigen Patienten handelt, und dem Prüfer (spätestens am Tag der Aufnahme und vor jeder für die Forschung erforderlichen Untersuchung).

Ausschlusskriterien:

  • Frau kann nicht antworten
  • Schwangere oder stillende Frau
  • Verweigerung der Teilnahme durch den Patienten oder seinen gesetzlichen Vertreter
  • Person, die einem Schutzsystem für Erwachsene unterliegt (z. B. Rechtsschutz, Vormundschaft oder Vormundschaft)
  • Vorgeschichte von Chemotherapie, Strahlentherapie, Brachytherapie
  • Geschichte des Ovarialendometriums

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Patient mit einer Mutation im HNF1B-Gen
Patienten mit einer Mutation im HNF1B-Gen, die in den Referenzzentren überwacht werden
Sonstiges: Beckenultraschall
Becken- oder Vaginalultraschall
Biologisch: Blutprobe
Blutprobe (5 ml)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Serumspiegel des Antimüller-Hormons
Zeitfenster: Tag 1
Serumspiegel des Anti-Müller-Hormons in ng/ml
Tag 1

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ultraschallergebnis
Zeitfenster: Tag 1
Mithilfe von Ultraschall (Becken oder Vagina) kann das Team feststellen, ob ein Genitaldefekt vorliegt und um welche Art von Defekt es sich handelt.
Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Ermittler

  • Hauptermittler: Catherine PIENKOWSKI, MD, University Hospital, Toulouse

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

12. April 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

12. Oktober 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

12. Oktober 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. Februar 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. Februar 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. Februar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. Februar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. Februar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RC31/20/0124
  • 2020-A02800-39 (Andere Kennung: ID-RCB)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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