Fonction ovarienne et profil gynécologique des patientes porteuses d'une variante pathogène du gène HNF1B (GYN-HNF1) (GYN-HNF1)
Étude de la fonction ovarienne et du profil gynécologique de patientes porteuses d'un variant pathogène du gène HNF1B (GYN-HNF1)
L'objectif principal de cette étude est d'étudier la fonction ovarienne des patientes présentant une anomalie du facteur nucléaire hépatocytaire-1bêta (HNF1B), suivies dans les centres de référence des Hôpitaux Universitaires de Toulouse et de Paris. Les objectifs secondaires sont de connaître le profil gynécologique de ces patientes.
Un dosage d'hormone anti-mullérienne (AMH) sera ajouté au bilan habituel, quelle que soit la phase du cycle et une échographie pelvienne sera réalisée par le même opérateur par centre. Les patientes seront reçues dans une consultation dédiée pour remplir un questionnaire sur leurs antécédents gynécologiques et obstétricaux, ainsi que leurs antécédents personnels et familiaux. Il n’y aura pas d’examen gynécologique lors de cette consultation.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les mutations HNF1B peuvent être responsables de malformations génitales associées à des anomalies du développement rénal. HNF1b est également un gène candidat impliqué dans le développement du tractus rénal et du système müllérien mais il n'existe aucune donnée dans la littérature concernant la fonction ovarienne et le profil gynécologique clinique de ces patientes.
L'objectif principal de cette étude est d'étudier la fonction ovarienne des patientes présentant une anomalie HNF1B, suivies dans les centres de référence des Hôpitaux Universitaires de Toulouse et de Paris. Les objectifs secondaires sont de connaître le profil gynécologique de ces patientes.
Un dosage d'AMH sera ajouté au bilan habituel, quelle que soit la phase du cycle et une échographie pelvienne sera réalisée. Les patientes seront reçues dans une consultation dédiée pour remplir un questionnaire sur leurs antécédents gynécologiques et obstétricaux, ainsi que leurs antécédents personnels et familiaux. Il n’y aura pas d’examen gynécologique lors de cette consultation.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Paris, France, 75743
- Necker Hospital
-
Paris, France, 75651
- Pitié Salpêtrière Hospital -
-
Toulouse, France, 31059
- Toulouse University Hospital
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration:
- Filles à partir de 12 ans porteuses d'un variant pathogène du gène HNF1 B et suivies au centre de référence des maladies rénales rares
- Personne affiliée ou bénéficiaire d'un régime de sécurité sociale.
- Consentement libre, éclairé et écrit signé par la participante ou son représentant légal si patient mineur et l'investigateur (au plus tard le jour de l'inclusion et avant tout examen requis par la recherche).
Critère d'exclusion:
- Femme incapable de répondre
- Femme enceinte ou allaitante
- Refus de participation du patient ou de son représentant légal
- Personne placée sous un régime de protection pour majeurs (tel que sauvegarde de justice, tutelle ou curatelle)
- Antécédents de chimiothérapie, radiothérapie, curiethérapie
- Histoire de l'endomètre ovarien
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Autre: patient présentant une mutation du gène HNF1B
Patient porteur d'une mutation du gène HNF1B et suivi dans les centres de référence
|
Échographie pelvienne ou vaginale
échantillon de sang (5 ml)
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
taux sérique d'hormone antimullérienne
Délai: jour 1
|
taux sérique d'hormone antimullérienne en ng/mL
|
jour 1
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
résultat de l'échographie
Délai: jour 1
|
une échographie (pelvienne ou vaginale) permettra à l'équipe de déterminer s'il existe ou non une anomalie génitale et le type d'anomalie.
|
jour 1
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Catherine PIENKOWSKI, MD, University Hospital, Toulouse
Publications et liens utiles
Publications générales
- Edghill EL, Bingham C, Ellard S, Hattersley AT. Mutations in hepatocyte nuclear factor-1beta and their related phenotypes. J Med Genet. 2006 Jan;43(1):84-90. doi: 10.1136/jmg.2005.032854. Epub 2005 Jun 1.
- Lindner TH, Njolstad PR, Horikawa Y, Bostad L, Bell GI, Sovik O. A novel syndrome of diabetes mellitus, renal dysfunction and genital malformation associated with a partial deletion of the pseudo-POU domain of hepatocyte nuclear factor-1beta. Hum Mol Genet. 1999 Oct;8(11):2001-8. doi: 10.1093/hmg/8.11.2001.
- Oram RA, Edghill EL, Blackman J, Taylor MJ, Kay T, Flanagan SE, Ismail-Pratt I, Creighton SM, Ellard S, Hattersley AT, Bingham C. Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1beta (HNF1B) gene are common with combined uterine and renal malformations but are not found with isolated uterine malformations. Am J Obstet Gynecol. 2010 Oct;203(4):364.e1-5. doi: 10.1016/j.ajog.2010.05.022. Epub 2010 Jul 15.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- RC31/20/0124
- 2020-A02800-39 (Autre identifiant: ID-RCB)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .