Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Ovariefunksjon og gynekologisk profil hos pasienter som bærer en patogen variant av HNF1B-genet (GYN-HNF1) (GYN-HNF1)

14. februar 2024 oppdatert av: University Hospital, Toulouse

Studie av ovariefunksjon og gynekologisk profil hos pasienter som bærer en patogen variant av HNF1B-genet (GYN-HNF1)

Hovedmålet med denne studien er å studere ovariefunksjonen til pasienter med hepatocytt nukleær faktor-1beta (HNF1B) abnormitet, fulgt i referansesentrene til Toulouse og Paris universitetssykehus. De sekundære målene er å kjenne den gynekologiske profilen til disse pasientene.

En dose av anti-mullerian hormon (AMH) vil bli lagt til den vanlige balansen, uansett fase av syklusen og en bekkenultralyd vil bli utført av samme operatør ved senter. Pasienter vil bli mottatt i en dedikert konsultasjon for å fylle ut et spørreskjema om gynekologisk og obstetrisk historie, så vel som deres personlige og familiehistorie. Det vil ikke være gynekologisk undersøkelse under denne konsultasjonen.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

HNF1B-mutasjoner kan være ansvarlige for kjønnsmisdannelser assosiert med unormal nyreutvikling. HNF1b er også et kandidatgen som er involvert i utviklingen av nyrekanalen og det mulleriske systemet, men det er ingen data i litteraturen angående ovariefunksjonen og den kliniske gynekologiske profilen til disse pasientene.

Hovedmålet med denne studien er å studere ovariefunksjonen til pasienter med HNF1B-avvik, fulgt i referansesentrene til Toulouse og Paris universitetssykehus. De sekundære målene er å kjenne den gynekologiske profilen til disse pasientene.

En dose AMH vil bli lagt til den vanlige balansen, uansett hvilken fase av syklusen og en bekkenultralyd vil bli utført. Pasienter vil bli mottatt i en dedikert konsultasjon for å fylle ut et spørreskjema om gynekologisk og obstetrisk historie, så vel som deres personlige og familiehistorie. Det vil ikke være gynekologisk undersøkelse under denne konsultasjonen.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

26

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75743
        • Necker Hospital
      • Paris, Frankrike, 75651
        • Pitié Salpêtrière Hospital -
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Toulouse University Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

12 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Jenter fra 12 år som bærer en patogen variant av HNF1 B-genet og overvåkes i referansesenteret for sjeldne nyresykdommer
  • Person tilknyttet eller begunstiget av en trygdeordning.
  • Gratis, informert og skriftlig samtykke signert av deltakeren eller hennes juridiske representant dersom en mindreårig pasient og etterforskeren (senest på inkluderingsdagen og før enhver undersøkelse som kreves av forskningen).

Ekskluderingskriterier:

  • Kvinne kan ikke svare
  • Gravid eller ammende kvinne
  • Nektelse av deltakelse fra pasienten eller hennes juridiske representant
  • Person under et beskyttelsessystem for voksne (som sikring av rettferdighet, vergemål eller kuratorskap)
  • Historie med kjemoterapi, strålebehandling, brachyterapi
  • Historie om endometrium i eggstokkene

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: pasient med en mutasjon i HNF1B-genet
Pasient med mutasjon i HNF1B-genet og som følges i referansesentrene
Annen: Bekken ultralyd
Bekken eller vaginal ultralyd
Biologisk: blodprøve
blodprøve (5 ml)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
serumnivå av antimulleriske hormonnivåer
Tidsramme: dag 1
serumnivå av antimullerian hormonnivåer i ng/ml
dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
ultralydresultat
Tidsramme: dag 1
ultralyd (bekken eller vaginal) vil tillate teamet å se på om det er en kjønnsdefekt og typen defekt.
dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Catherine PIENKOWSKI, MD, University Hospital, Toulouse

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

12. april 2021

Primær fullføring (Faktiske)

12. oktober 2023

Studiet fullført (Faktiske)

12. oktober 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. februar 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. februar 2021

Først lagt ut (Faktiske)

9. februar 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

15. februar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. februar 2024

Sist bekreftet

1. februar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RC31/20/0124
  • 2020-A02800-39 (Annen identifikator: ID-RCB)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Kjønnssykdommer, kvinner

Kliniske studier på Bekken ultralyd

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mauritania

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere