Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Funkcja jajników i profil ginekologiczny pacjentek będących nosicielkami patogennego wariantu genu HNF1B (GYN-HNF1) (GYN-HNF1)

14 lutego 2024 zaktualizowane przez: University Hospital, Toulouse

Badanie funkcji jajników i profilu ginekologicznego pacjentek noszących patogenną odmianę genu HNF1B (GYN-HNF1)

Głównym celem tego badania jest zbadanie czynności jajników pacjentek z nieprawidłowością w zakresie czynnika jądrowego hepatocytów 1beta (HNF1B), obserwowane w ośrodkach referencyjnych szpitali uniwersyteckich w Tuluzie i Paryżu. Celem drugorzędnym jest poznanie profilu ginekologicznego tych pacjentek.

Do zwykłej dawki zostanie dodana dawka hormonu antymullerowskiego (AMH), niezależnie od fazy cyklu, a badanie USG miednicy będzie wykonywane przez ten sam operator w każdym ośrodku. Pacjentki będą przyjmowane na dedykowanej konsultacji w celu wypełnienia ankiety dotyczącej wywiadu ginekologiczno-położniczego oraz wywiadu osobistego i rodzinnego. Podczas tej konsultacji nie będzie przeprowadzane badanie ginekologiczne.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Mutacje HNF1B mogą być odpowiedzialne za wady rozwojowe narządów płciowych związane z zaburzeniami rozwoju nerek. HNF1b jest również genem kandydującym biorącym udział w rozwoju dróg nerkowych i układu Mullera, jednak w literaturze nie ma danych dotyczących czynności jajników i profilu klinicznego ginekologicznego tych pacjentek.

Głównym celem tego badania jest zbadanie czynności jajników pacjentek z nieprawidłowością HNF1B, obserwowane w ośrodkach referencyjnych szpitali uniwersyteckich w Tuluzie i Paryżu. Celem drugorzędnym jest poznanie profilu ginekologicznego tych pacjentek.

Do zwykłej dawki zostanie dodana dawka AMH, niezależnie od fazy cyklu i wykonane zostanie USG miednicy. Pacjentki będą przyjmowane na dedykowanej konsultacji w celu wypełnienia ankiety dotyczącej wywiadu ginekologiczno-położniczego oraz wywiadu osobistego i rodzinnego. Podczas tej konsultacji nie będzie przeprowadzane badanie ginekologiczne.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

26

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75743
        • Necker Hospital
      • Paris, Francja, 75651
        • Pitié Salpêtrière Hospital -
      • Toulouse, Francja, 31059
        • Toulouse University Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

12 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dziewczęta od 12. roku życia noszące patogenny wariant genu HNF1 B i monitorowane w ośrodku referencyjnym ds. rzadkich chorób nerek
  • Osoba objęta lub beneficjent systemu zabezpieczenia społecznego.
  • Bezpłatna, świadoma i pisemna zgoda podpisana przez uczestniczkę lub jej przedstawiciela prawnego w przypadku pacjenta niepełnoletniego oraz badacza (najpóźniej w dniu włączenia i przed jakimkolwiek badaniem wymaganym w badaniu).

Kryteria wyłączenia:

  • Kobieta nie jest w stanie odpowiedzieć
  • Kobieta w ciąży lub karmiąca piersią
  • Odmowa udziału przez pacjentkę lub jej przedstawiciela ustawowego
  • Osoba objęta systemem ochrony osób dorosłych (takim jak gwarancja wymiaru sprawiedliwości, opieka lub kuratela)
  • Historia chemioterapii, radioterapii, brachyterapii
  • Historia endometrium jajnika

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: pacjent z mutacją w genie HNF1B
Pacjent z mutacją w genie HNF1B, obserwowany w ośrodkach referencyjnych
Inny: USG miednicy
USG miednicy lub pochwy
Biologiczny: próbka krwi
próbka krwi (5ml)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
poziom hormonu antymullerowskiego w surowicy
Ramy czasowe: dzień 1
poziom hormonu antymullerowskiego w ng/ml
dzień 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
wynik USG
Ramy czasowe: dzień 1
USG (miednicy lub pochwy) pozwoli zespołowi sprawdzić, czy występuje wada narządów płciowych i jaki jest jej rodzaj.
dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Śledczy

  • Główny śledczy: Catherine PIENKOWSKI, MD, University Hospital, Toulouse

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

12 kwietnia 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

12 października 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

12 października 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 lutego 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 lutego 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 lutego 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 lutego 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 lutego 2024

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RC31/20/0124
  • 2020-A02800-39 (Inny identyfikator: ID-RCB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na USG miednicy

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ghana

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj