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Funzione ovarica e profilo ginecologico delle pazienti portatrici di una variante patogena del gene HNF1B (GYN-HNF1) (GYN-HNF1)

14 febbraio 2024 aggiornato da: University Hospital, Toulouse

Studio della funzione ovarica e del profilo ginecologico di pazienti portatori di una variante patogena del gene HNF1B (GYN-HNF1)

L'obiettivo principale di questo studio è studiare la funzione ovarica di pazienti con anomalie del fattore nucleare 1beta degli epatociti (HNF1B), seguite nei centri di riferimento degli ospedali universitari di Tolosa e Parigi. Gli obiettivi secondari sono conoscere il profilo ginecologico di queste pazienti.

Al dosaggio abituale verrà aggiunto un dosaggio di ormone antimulleriano (AMH), qualunque sia la fase del ciclo e verrà eseguita un'ecografia pelvica dallo stesso operatore per centro. Le pazienti verranno ricevute in una consultazione dedicata per compilare un questionario sulla storia ginecologica e ostetrica, nonché sulla loro storia personale e familiare. Durante questa consultazione non verrà effettuata alcuna visita ginecologica.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le mutazioni HNF1B possono essere responsabili di malformazioni genitali associate ad anomalie dello sviluppo renale. Anche HNF1b è un gene candidato coinvolto nello sviluppo del tratto renale e del sistema Mulleriano ma non esistono dati in letteratura riguardanti la funzione ovarica e il profilo clinico ginecologico di queste pazienti.

L'obiettivo principale di questo studio è studiare la funzione ovarica delle pazienti con anomalia HNF1B, seguite nei centri di riferimento degli ospedali universitari di Tolosa e Parigi. Gli obiettivi secondari sono conoscere il profilo ginecologico di queste pazienti.

Al dosaggio abituale verrà aggiunto un dosaggio di AMH, qualunque sia la fase del ciclo e verrà eseguita un'ecografia pelvica. Le pazienti verranno ricevute in una consultazione dedicata per compilare un questionario sulla storia ginecologica e ostetrica, nonché sulla loro storia personale e familiare. Durante questa consultazione non verrà effettuata alcuna visita ginecologica.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

26

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75743
        • Necker Hospital
      • Paris, Francia, 75651
        • Pitié Salpêtrière Hospital -
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Toulouse University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

12 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Ragazze a partire dai 12 anni portatrici di una variante patogena del gene HNF1 B e monitorate nel centro di riferimento per le malattie renali rare
  • Persona affiliata o beneficiaria di un regime di previdenza sociale.
  • Consenso libero, informato e scritto firmato dal partecipante o dal suo rappresentante legale se paziente minore e dallo sperimentatore (al più tardi il giorno dell'inclusione e prima di qualsiasi esame richiesto dalla ricerca).

Criteri di esclusione:

  • La donna non è in grado di rispondere
  • Donna incinta o che allatta
  • Rifiuto di partecipazione da parte del paziente o del suo rappresentante legale
  • Persona sottoposta a un sistema di protezione per adulti (come tutela della giustizia, tutela o curatela)
  • Storia di chemioterapia, radioterapia, brachiterapia
  • Storia dell'endometrio ovarico

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: paziente con una mutazione nel gene HNF1B
Pazienti con una mutazione nel gene HNF1B e che vengono seguiti nei centri di riferimento
Altro: Ecografia pelvica
Ecografia pelvica o vaginale
Biologico: campione di sangue
campione di sangue (5 ml)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
livello sierico dei livelli dell'ormone antimulleriano
Lasso di tempo: giorno 1
livello sierico dei livelli di ormone antimulleriano in ng/mL
giorno 1

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
risultato dell'ecografia
Lasso di tempo: giorno 1
l'ecografia (pelvica o vaginale) consentirà all'équipe di verificare se esiste o meno un difetto genitale e il tipo di difetto.
giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Investigatori

  • Investigatore principale: Catherine PIENKOWSKI, MD, University Hospital, Toulouse

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 aprile 2021

Completamento primario (Effettivo)

12 ottobre 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

12 ottobre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 febbraio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 febbraio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

9 febbraio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RC31/20/0124
  • 2020-A02800-39 (Altro identificatore: ID-RCB)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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