Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Ovariefunktion og gynækologisk profil hos patienter, der bærer en patogen variant af HNF1B-genet (GYN-HNF1) (GYN-HNF1)

14. februar 2024 opdateret af: University Hospital, Toulouse

Undersøgelse af ovariefunktion og gynækologisk profil hos patienter, der bærer en patogen variant af HNF1B-genet (GYN-HNF1)

Hovedformålet med denne undersøgelse er at studere ovariefunktionen hos patienter med hepatocytnuklear faktor-1beta (HNF1B) abnormitet, fulgt i referencecentrene på Toulouse og Paris Universitetshospitaler. De sekundære mål er at kende disse patienters gynækologiske profil.

En dosis af anti-mullerian hormon (AMH) vil blive tilføjet til den sædvanlige balance, uanset hvilken fase af cyklussen og en bækken ultralyd vil blive udført af den samme operatør af center. Patienterne vil blive modtaget i en dedikeret konsultation for at udfylde et spørgeskema om gynækologisk og obstetrisk historie, såvel som deres personlige og familiehistorie. Der vil ikke være nogen gynækologisk undersøgelse under denne konsultation.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

HNF1B-mutationer kan være ansvarlige for genitale misdannelser forbundet med nyreudviklingsabnormiteter. HNF1b er også et kandidatgen, der er involveret i udviklingen af ​​nyrekanalen og det mulleriske system, men der er ingen data i litteraturen vedrørende disse patienters ovariefunktion og klinisk gynækologiske profil.

Hovedformålet med denne undersøgelse er at studere ovariefunktionen hos patienter med HNF1B abnormitet, fulgt i referencecentrene på Toulouse og Paris Universitetshospitaler. De sekundære mål er at kende disse patienters gynækologiske profil.

En dosis AMH vil blive tilføjet til den sædvanlige balance, uanset hvilken fase af cyklussen og en bækken ultralyd vil blive udført. Patienterne vil blive modtaget i en dedikeret konsultation for at udfylde et spørgeskema om gynækologisk og obstetrisk historie, såvel som deres personlige og familiehistorie. Der vil ikke være nogen gynækologisk undersøgelse under denne konsultation.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

26

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75743
        • Necker Hospital
      • Paris, Frankrig, 75651
        • Pitié Salpêtrière Hospital -
      • Toulouse, Frankrig, 31059
        • Toulouse University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

12 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Piger fra 12 år med en patogen variant af HNF1 B-genet og overvåget i referencecenteret for sjældne nyresygdomme
  • Person, der er tilsluttet eller begunstiget af en social sikringsordning.
  • Gratis, informeret og skriftligt samtykke underskrevet af deltageren eller hendes juridiske repræsentant, hvis en mindreårig patient og investigator (senest på dagen for inklusion og før enhver undersøgelse, der kræves af forskningen).

Ekskluderingskriterier:

  • Kvinde kan ikke svare
  • Gravid eller ammende kvinde
  • Afvisning af deltagelse af patienten eller hendes juridiske repræsentant
  • Person under et beskyttelsessystem for voksne (såsom sikring af retfærdighed, værgemål eller kuratorskab)
  • Historie om kemoterapi, strålebehandling, brachyterapi
  • Historie om endometrium i æggestokkene

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: patient med en mutation i HNF1B-genet
Patient med mutation i HNF1B-genet og som følges i referencecentrene
Andet: Bækken ultralyd
Bækken- eller vaginal ultralyd
Biologisk: blodprøve
blodprøve (5 ml)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
serum niveau af antimullerian hormon niveauer
Tidsramme: dag 1
serumniveau af antimullerian hormonniveauer i ng/ml
dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
ultralydsresultat
Tidsramme: dag 1
ultralyd (bækken eller skede) vil give holdet mulighed for at se på, om der er en kønsdefekt og typen af ​​defekt.
dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Catherine PIENKOWSKI, MD, University Hospital, Toulouse

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

12. april 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

12. oktober 2023

Studieafslutning (Faktiske)

12. oktober 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. februar 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. februar 2021

Først opslået (Faktiske)

9. februar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. februar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. februar 2024

Sidst verificeret

1. februar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RC31/20/0124
  • 2020-A02800-39 (Anden identifikator: ID-RCB)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kønssygdomme, kvindelige

Kliniske forsøg med Bækken ultralyd

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Russia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner