Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ovariumfunctie en gynaecologisch profiel van patiënten die drager zijn van een pathogene variant van het HNF1B-gen (GYN-HNF1) (GYN-HNF1)

14 februari 2024 bijgewerkt door: University Hospital, Toulouse

Studie van de ovariële functie en het gynaecologische profiel van patiënten die drager zijn van een pathogene variant van het HNF1B-gen (GYN-HNF1)

Het hoofddoel van deze studie is het bestuderen van de ovariële functie van patiënten met een afwijking in de hepatocyten-nucleaire factor-1beta (HNF1B), gevolgd in de referentiecentra van de universitaire ziekenhuizen van Toulouse en Parijs. De secundaire doelstellingen zijn het kennen van het gynaecologische profiel van deze patiënten.

Er zal een dosis anti-mullerian hormoon (AMH) worden toegevoegd aan de gebruikelijke balans, ongeacht de fase van de cyclus, en er zal een echografie van het bekken worden uitgevoerd door dezelfde operator per centrum. Patiënten zullen in een speciaal consult worden ontvangen om een ​​vragenlijst in te vullen over de gynaecologische en obstetrische geschiedenis, evenals hun persoonlijke en familiegeschiedenis. Tijdens dit consult zal er geen gynaecologisch onderzoek plaatsvinden.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

HNF1B-mutaties kunnen verantwoordelijk zijn voor genitale misvormingen die verband houden met afwijkingen in de nierontwikkeling. HNF1b is ook een kandidaat-gen dat betrokken is bij de ontwikkeling van het nierkanaal en het Mulleriaanse systeem, maar er zijn geen gegevens in de literatuur over de ovariële functie en het klinische gynaecologische profiel van deze patiënten.

Het hoofddoel van deze studie is het bestuderen van de ovariële functie van patiënten met een HNF1B-afwijking, gevolgd in de referentiecentra van de universitaire ziekenhuizen van Toulouse en Parijs. De secundaire doelstellingen zijn het kennen van het gynaecologische profiel van deze patiënten.

Er zal een dosis AMH worden toegevoegd aan de gebruikelijke balans, ongeacht de fase van de cyclus, en er zal een echografie van het bekken worden uitgevoerd. Patiënten zullen in een speciaal consult worden ontvangen om een ​​vragenlijst in te vullen over de gynaecologische en obstetrische geschiedenis, evenals hun persoonlijke en familiegeschiedenis. Tijdens dit consult zal er geen gynaecologisch onderzoek plaatsvinden.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

26

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75743
        • Necker Hospital
      • Paris, Frankrijk, 75651
        • Pitié Salpêtrière Hospital -
      • Toulouse, Frankrijk, 31059
        • Toulouse University Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

12 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Meisjes vanaf 12 jaar die drager zijn van een pathogene variant van het HNF1 B-gen en gevolgd worden in het referentiecentrum voor zeldzame nierziekten
  • Persoon aangesloten bij of begunstigde van een socialezekerheidsstelsel.
  • Gratis, geïnformeerde en schriftelijke toestemming ondertekend door de deelnemer of haar wettelijke vertegenwoordiger als het een minderjarige patiënt betreft en de onderzoeker (uiterlijk op de dag van inclusie en vóór elk onderzoek dat vereist is voor het onderzoek).

Uitsluitingscriteria:

  • Vrouw kan niet antwoorden
  • Zwangere vrouw of vrouw die borstvoeding geeft
  • Weigering van deelname door de patiënt of haar wettelijke vertegenwoordiger
  • Persoon onder een beschermingssysteem voor volwassenen (zoals rechtsbescherming, voogdij of curatele)
  • Geschiedenis van chemotherapie, radiotherapie, brachytherapie
  • Geschiedenis van het endometrium van de eierstokken

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: patiënt met een mutatie in het HNF1B-gen
Patiënten met een mutatie in het HNF1B-gen en die worden gevolgd in de referentiecentra
Ander: Bekken echografie
Bekken- of vaginale echografie
Biologisch: bloedmonster
bloedmonster (5 ml)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
serumniveau van antimulleriaanse hormoonspiegels
Tijdsspanne: dag 1
serumniveau van antimulleriaanse hormoonspiegels in ng/ml
dag 1

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
echo resultaat
Tijdsspanne: dag 1
Via echografie (bekken of vaginaal) kan het team kijken of er al dan niet sprake is van een genitale afwijking en wat voor soort afwijking er is.
dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Catherine PIENKOWSKI, MD, University Hospital, Toulouse

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

12 april 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

12 oktober 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

12 oktober 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 februari 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 februari 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 februari 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 februari 2024

Laatst geverifieerd

1 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RC31/20/0124
  • 2020-A02800-39 (Andere identificatie: ID-RCB)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren