Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Ovariální funkce a gynekologický profil pacientek nesoucích patogenní variantu genu HNF1B (GYN-HNF1) (GYN-HNF1)

14. února 2024 aktualizováno: University Hospital, Toulouse

Studie ovariální funkce a gynekologického profilu pacientek nesoucích patogenní variantu genu HNF1B (GYN-HNF1)

Hlavním cílem této studie je studium ovariální funkce pacientek s abnormalitou hepatocytárního nukleárního faktoru-1beta (HNF1B), sledovaných v referenčních centrech univerzitních nemocnic v Toulouse a Paříži. Sekundárním cílem je znát gynekologický profil těchto pacientek.

Dávka antimulleriánského hormonu (AMH) bude přidána k obvyklé rovnováze, bez ohledu na fázi cyklu a pánevní ultrazvuk bude proveden stejným operátorem podle centra. Pacientky budou přijímány v rámci specializované konzultace k vyplnění dotazníku o gynekologické a porodnické anamnéze, jakož i o jejich osobní a rodinné anamnéze. Během této konzultace neproběhne žádné gynekologické vyšetření.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Mutace HNF1B mohou být zodpovědné za genitální malformace spojené s abnormalitami vývoje ledvin. HNF1b je také kandidátním genem zapojeným do vývoje renálního traktu a Mullerova systému, ale v literatuře nejsou žádné údaje týkající se ovariální funkce a klinického gynekologického profilu těchto pacientek.

Hlavním cílem této studie je studium ovariální funkce pacientek s abnormalitou HNF1B, sledovaných v referenčních centrech univerzitních nemocnic v Toulouse a Paříži. Sekundárním cílem je znát gynekologický profil těchto pacientek.

Dávka AMH bude přidána k obvyklé rovnováze, bez ohledu na fázi cyklu a bude proveden ultrazvuk pánve. Pacientky budou přijímány v rámci specializované konzultace k vyplnění dotazníku o gynekologické a porodnické anamnéze, jakož i o jejich osobní a rodinné anamnéze. Během této konzultace neproběhne žádné gynekologické vyšetření.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

26

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75743
        • Necker Hospital
      • Paris, Francie, 75651
        • Pitié Salpêtrière Hospital -
      • Toulouse, Francie, 31059
        • Toulouse University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

12 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dívky od 12 let nesoucí patogenní variantu genu HNF1 B a sledované v referenčním centru pro vzácná onemocnění ledvin
  • Osoba přidružená k systému sociálního zabezpečení nebo příjemce systému sociálního zabezpečení.
  • Svobodný, informovaný a písemný souhlas podepsaný účastníkem nebo jeho zákonným zástupcem, je-li nezletilým pacientem, a zkoušejícím (nejpozději v den zařazení a před jakýmkoli vyšetřením požadovaným výzkumem).

Kritéria vyloučení:

  • Žena nemůže odpovědět
  • Těhotná nebo kojící žena
  • Odmítnutí účasti pacientkou nebo jejím zákonným zástupcem
  • Osoba pod systémem ochrany dospělých (jako je ochrana spravedlnosti, opatrovnictví nebo opatrovnictví)
  • Anamnéza chemoterapie, radioterapie, brachyterapie
  • Historie ovariálního endometria

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: pacient s mutací v genu HNF1B
Pacient s mutací v genu HNF1B, který je sledován v referenčních centrech
Jiný: Ultrazvuk pánve
Ultrazvuk pánve nebo pochvy
Biologický: krevní vzorek
krevní vzorek (5 ml)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
sérové ​​hladiny antimulleriánského hormonu
Časové okno: den 1
sérové ​​hladiny antimulleriánových hormonů v ng/ml
den 1

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
výsledek ultrazvuku
Časové okno: den 1
ultrazvuk (pánevní nebo vaginální) umožní týmu podívat se na to, zda se jedná o genitální defekt a typ defektu.
den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Toulouse

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Catherine PIENKOWSKI, MD, University Hospital, Toulouse

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

12. dubna 2021

Primární dokončení (Aktuální)

12. října 2023

Dokončení studie (Aktuální)

12. října 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. února 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. února 2021

První zveřejněno (Aktuální)

9. února 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. února 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. února 2024

Naposledy ověřeno

1. února 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RC31/20/0124
  • 2020-A02800-39 (Jiný identifikátor: ID-RCB)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Onemocnění pohlavních orgánů, ženy

Klinické studie na Ultrazvuk pánve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit