HNF1B-geenin (GYN-HNF1) patogeenistä muunnelmaa kantavien potilaiden munasarjojen toiminta ja gynekologinen profiili (GYN-HNF1)
Tutkimus munasarjojen toiminnasta ja gynekologisesta profiilista potilailla, joilla on HNF1B-geenin (GYN-HNF1) patogeeninen muunnos
Tämän tutkimuksen päätavoitteena on tutkia munasarjojen toimintaa potilailla, joilla on maksasolujen ydintekijä-1beta (HNF1B) -poikkeavuus, jota seurataan Toulousen ja Pariisin yliopistollisten sairaaloiden vertailukeskuksissa. Toissijaisena tavoitteena on tietää näiden potilaiden gynekologinen profiili.
Annostus anti-Muller-hormonia (AMH) lisätään tavanomaiseen tasapainoon, riippumatta syklin vaiheesta, ja lantion ultraääni suorittaa sama operaattori keskuskohtaisesti. Potilaat otetaan vastaan omistettuun konsultaatioon, jossa he täyttävät gynekologista ja synnytyshistoriaa sekä heidän henkilökohtaista ja perhehistoriaansa koskevan kyselylomakkeen. Tämän konsultaation aikana ei tehdä gynekologista tutkimusta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
HNF1B-mutaatiot voivat olla vastuussa sukuelinten epämuodostumista, jotka liittyvät munuaisten kehityshäiriöihin. HNF1b on myös ehdokasgeeni, joka osallistuu munuaiskanavan ja Mullerin järjestelmän kehitykseen, mutta kirjallisuudessa ei ole tietoa näiden potilaiden munasarjojen toiminnasta ja kliinisestä gynekologisesta profiilista.
Tämän tutkimuksen päätavoitteena on tutkia HNF1B-poikkeavuudesta kärsivien potilaiden munasarjojen toimintaa, jota seurataan Toulousen ja Pariisin yliopistollisten sairaaloiden vertailukeskuksissa. Toissijaisena tavoitteena on tietää näiden potilaiden gynekologinen profiili.
AMH-annos lisätään tavanomaiseen tasapainoon riippumatta syklin vaiheesta ja lantion ultraääni suoritetaan. Potilaat otetaan vastaan omistettuun konsultaatioon, jossa he täyttävät gynekologista ja synnytyshistoriaa sekä heidän henkilökohtaista ja perhehistoriaansa koskevan kyselylomakkeen. Tämän konsultaation aikana ei tehdä gynekologista tutkimusta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75743
- Necker Hospital
-
Paris, Ranska, 75651
- Pitié Salpêtrière Hospital -
-
Toulouse, Ranska, 31059
- Toulouse University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Yli 12-vuotiaat tytöt, joilla on HNF1 B -geenin patogeeninen variantti ja joita seurataan harvinaisten munuaissairauksien vertailukeskuksessa
- Sosiaaliturvajärjestelmään kuuluva henkilö tai edunsaaja.
- Vapaa, tietoinen ja kirjallinen suostumus, jonka allekirjoittavat osallistuja tai hänen laillinen edustajansa, jos potilas on alaikäinen, ja tutkija (viimeistään sisällyttämispäivänä ja ennen tutkimuksen edellyttämää tutkimusta).
Poissulkemiskriteerit:
- Nainen ei osaa vastata
- Raskaana oleva tai imettävä nainen
- Potilaan tai hänen laillisen edustajansa kieltäytyminen osallistumasta
- Henkilö, joka on aikuisten suojelujärjestelmässä (kuten oikeusturva, holhous tai huoltajuus)
- Kemoterapian, sädehoidon, brakyterapian historia
- Munasarjan endometriumin historia
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: potilaalla, jolla on mutaatio HNF1B-geenissä
Potilas, jolla on mutaatio HNF1B-geenissä ja jota seurataan vertailukeskuksissa
|
Lantion tai emättimen ultraääni
verinäyte (5 ml)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
seerumin antimuller-hormonin taso
Aikaikkuna: päivä 1
|
seerumin antimuller-hormonitaso ng/ml
|
päivä 1
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
ultraäänen tulos
Aikaikkuna: päivä 1
|
ultraääni (lantion tai emättimen) antaa tiimille mahdollisuuden tarkastella, onko kyseessä sukupuolielinten vika ja vian tyyppi.
|
päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Catherine PIENKOWSKI, MD, University Hospital, Toulouse
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Edghill EL, Bingham C, Ellard S, Hattersley AT. Mutations in hepatocyte nuclear factor-1beta and their related phenotypes. J Med Genet. 2006 Jan;43(1):84-90. doi: 10.1136/jmg.2005.032854. Epub 2005 Jun 1.
- Lindner TH, Njolstad PR, Horikawa Y, Bostad L, Bell GI, Sovik O. A novel syndrome of diabetes mellitus, renal dysfunction and genital malformation associated with a partial deletion of the pseudo-POU domain of hepatocyte nuclear factor-1beta. Hum Mol Genet. 1999 Oct;8(11):2001-8. doi: 10.1093/hmg/8.11.2001.
- Oram RA, Edghill EL, Blackman J, Taylor MJ, Kay T, Flanagan SE, Ismail-Pratt I, Creighton SM, Ellard S, Hattersley AT, Bingham C. Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1beta (HNF1B) gene are common with combined uterine and renal malformations but are not found with isolated uterine malformations. Am J Obstet Gynecol. 2010 Oct;203(4):364.e1-5. doi: 10.1016/j.ajog.2010.05.022. Epub 2010 Jul 15.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RC31/20/0124
- 2020-A02800-39 (Muu tunniste: ID-RCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Lantion ultraääni
-
Universitat Autonoma de BarcelonaValmis
-
Columbia UniversityValmis
-
University of MichiganEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ValmisKrooninen lantion kipuYhdysvallat
-
Kessler FoundationRekrytointiSCI - SelkäydinvammaYhdysvallat
-
Kessler FoundationRekrytointi
-
National Taiwan University HospitalNational Taiwan University Hospital Bei-Hu BranchRekrytointi
-
Arkansas Children's Hospital Research InstituteEi vielä rekrytointia
-
IRCCS Fondazione Stella MarisUniversity of Pisa; Ministry of Health, Italy; Fondazione C.N.R./Regione Toscana...RekrytointiAivohalvaus | Kehitysvamma | Lasten neurologinen häiriöItalia
-
Tri-Service General HospitalValmisEturauhassyöpä | Radikaalinen eturauhasen poistoTaiwan
-
Dr. Linda McLeanOttawa Hospital Research Institute; The Ottawa HospitalIlmoittautuminen kutsusta