Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Ovarialfunktion och gynekologisk profil hos patienter som bär på en patogen variant av HNF1B-genen (GYN-HNF1) (GYN-HNF1)

14 februari 2024 uppdaterad av: University Hospital, Toulouse

Studie av ovariefunktion och gynekologisk profil hos patienter som bär på en patogen variant av HNF1B-genen (GYN-HNF1)

Huvudsyftet med denna studie är att studera ovariefunktionen hos patienter med hepatocytnukleär faktor-1beta (HNF1B) abnormitet, följt av referenscentra vid Toulouse och Paris universitetssjukhus. De sekundära målen är att känna till den gynekologiska profilen för dessa patienter.

En dos av anti-mullerian hormon (AMH) kommer att läggas till den vanliga balansen, oavsett fas i cykeln och ett bäckenultraljud kommer att utföras av samma operatör per center. Patienterna kommer att tas emot i en dedikerad konsultation för att fylla i ett frågeformulär om gynekologisk och obstetrisk historia, såväl som deras personliga och familjehistoria. Det kommer inte att göras någon gynekologisk undersökning under denna konsultation.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

HNF1B-mutationer kan vara ansvariga för genitalmissbildningar associerade med njurutvecklingsavvikelser. HNF1b är också en kandidatgen involverad i utvecklingen av njurkanalen och Mullerian-systemet, men det finns inga data i litteraturen om ovariefunktion och klinisk gynekologisk profil hos dessa patienter.

Huvudsyftet med denna studie är att studera äggstocksfunktionen hos patienter med HNF1B-avvikelse, följt av referenscentra vid Toulouse och Paris universitetssjukhus. De sekundära målen är att känna till den gynekologiska profilen för dessa patienter.

En dos AMH kommer att läggas till den vanliga balansen, oavsett fasen av cykeln och ett bäckenultraljud kommer att utföras. Patienterna kommer att tas emot i en dedikerad konsultation för att fylla i ett frågeformulär om gynekologisk och obstetrisk historia, såväl som deras personliga och familjehistoria. Det kommer inte att göras någon gynekologisk undersökning under denna konsultation.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

26

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75743
        • Necker Hospital
      • Paris, Frankrike, 75651
        • Pitié Salpêtrière Hospital -
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Toulouse University Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

12 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Flickor från 12 år som bär på en patogen variant av HNF1 B-genen och övervakas i referenscentrum för sällsynta njursjukdomar
  • Person som är ansluten till eller förmånstagare i ett socialförsäkringssystem.
  • Fritt, informerat och skriftligt samtycke undertecknat av deltagaren eller hennes juridiska ombud om en minderårig patient och utredaren (senast på dagen för inkluderingen och före eventuell undersökning som krävs av forskningen).

Exklusions kriterier:

  • Kvinnan kan inte svara
  • Gravid eller ammande kvinna
  • Vägrar patienten eller hennes juridiska ombud
  • Person under ett skyddssystem för vuxna (såsom rättvisa, förmynderskap eller kuratorskap)
  • Historien om kemoterapi, strålbehandling, brachyterapi
  • Historia av äggstocksendometrium

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: patient med en mutation i HNF1B-genen
Patient med mutation i HNF1B-genen och som följs i referenscentra
Övrig: Ultraljud i bäckenet
Bäcken- eller vaginalt ultraljud
Biologisk: blodprov
blodprov (5 ml)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
serumnivåer av antimulleriska hormonnivåer
Tidsram: dag 1
serumnivåer av antimulleriska hormonnivåer i ng/ml
dag 1

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
ultraljudsresultat
Tidsram: dag 1
ultraljud (bäcken eller vaginal) gör att teamet kan titta på om det finns en genital defekt eller inte och vilken typ av defekt.
dag 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Utredare

  • Huvudutredare: Catherine PIENKOWSKI, MD, University Hospital, Toulouse

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

12 april 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

12 oktober 2023

Avslutad studie (Faktisk)

12 oktober 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 februari 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 februari 2021

Första postat (Faktisk)

9 februari 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

15 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 februari 2024

Senast verifierad

1 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RC31/20/0124
  • 2020-A02800-39 (Annan identifierare: ID-RCB)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera