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HNF1B 遺伝子の病原性変異体 (GYN-HNF1) を保有する患者の卵巣機能と婦人科学的プロファイル (GYN-HNF1)

2024年2月14日 更新者：University Hospital, Toulouse

HNF1B 遺伝子の病原性変異体 (GYN-HNF1) を保有する患者の卵巣機能と婦人科プロファイルの研究

この研究の主な目的は、肝細胞核因子 1 ベータ (HNF1B) 異常を持つ患者の卵巣機能を研究することであり、トゥールーズ大学病院とパリ大学病院のリファレンスセンターで追跡調査が行われています。 第 2 の目的は、これらの患者の婦人科プロフィールを知ることです。

サイクルの段階に関係なく、抗ミュラー管ホルモン（AMH）の投与量が通常のバランスに追加され、骨盤超音波検査はセンターごとに同じオペレーターによって実行されます。 患者は専用の診察を受けて、婦人科および産科歴、個人歴および家族歴に関するアンケートに記入します。 今回の診察では婦人科検診はございません。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

HNF1B 変異は、腎臓の発達異常に関連する生殖器奇形の原因となる可能性があります。 HNF1b も腎路とミュラー管系の発達に関与する候補遺伝子ですが、これらの患者の卵巣機能と臨床婦人科プロファイルに関する文献データはありません。

この研究の主な目的は、HNF1B 異常患者の卵巣機能を研究することであり、トゥールーズ大学病院とパリ大学病院のリファレンスセンターで研究が続けられています。 第 2 の目的は、これらの患者の婦人科プロフィールを知ることです。

周期の段階に関係なく、AMH の投与量が通常のバランスに追加され、骨盤超音波検査が実行されます。 患者は専用の診察を受けて、婦人科および産科歴、個人歴および家族歴に関するアンケートに記入します。 今回の診察では婦人科検診はございません。

研究の種類

介入

入学 (実際)

26

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Paris、フランス、75743
        • Necker Hospital
      • Paris、フランス、75651
        • Pitié Salpêtrière Hospital -
      • Toulouse、フランス、31059
        • Toulouse University Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

12年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • HNF1 B 遺伝子の病原性変異を保有し、希少腎疾患の参照センターで監視されている 12 歳以上の少女
  • 社会保障制度に加入している人または受給者。
  • 未成年の患者の場合は参加者またはその法定代理人、および研究者が署名した、インフォームドおよび書面による無料の同意書（遅くとも参加日および研究に必要な検査前）。

除外基準:

  • 答えられない女性
  • 妊娠中または授乳中の女性
  • 患者またはその法定代理人による参加の拒否
  • 成年保護制度（正義の擁護、後見、保佐など）を受けている人
  • 化学療法、放射線療法、近接照射療法の既往
  • 卵巣子宮内膜の病歴

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：他の
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
他の：HNF1B遺伝子に変異がある患者
HNF1B 遺伝子に変異があり、参照センターで追跡されている患者
他の：骨盤超音波検査
骨盤または膣の超音波検査
生物学的：血液サンプル
血液サンプル（5ml）

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
抗ミュラー管ホルモンの血清レベル
時間枠：1日目
抗ミュラー管ホルモンの血清レベル (ng/mL)
1日目

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
超音波検査の結果
時間枠：1日目
超音波検査（骨盤または膣）により、チームは生殖器の欠陥があるかどうか、および欠陥の種類を調べることができます。
1日目

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University Hospital, Toulouse

捜査官

  • 主任研究者：Catherine PIENKOWSKI, MD、University Hospital, Toulouse

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年4月12日

一次修了 (実際)

2023年10月12日

研究の完了 (実際)

2023年10月12日

試験登録日

最初に提出

2021年2月4日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年2月4日

最初の投稿 (実際)

2021年2月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年2月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年2月14日

最終確認日

2024年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • RC31/20/0124
  • 2020-A02800-39 (その他の識別子：ID-RCB)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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