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Função ovariana e perfil ginecológico de pacientes portadoras de uma variante patogênica do gene HNF1B (GYN-HNF1) (GYN-HNF1)

14 de fevereiro de 2024 atualizado por: University Hospital, Toulouse

Estudo da função ovariana e perfil ginecológico de pacientes portadoras de uma variante patogênica do gene HNF1B (GYN-HNF1)

O objetivo principal deste estudo é estudar a função ovariana de pacientes com anormalidade do fator nuclear de hepatócitos 1beta (HNF1B), acompanhadas nos centros de referência dos Hospitais Universitários de Toulouse e Paris. Os objetivos secundários são conhecer o perfil ginecológico dessas pacientes.

Uma dosagem de hormônio antimulleriano (AMH) será adicionada ao saldo habitual, qualquer que seja a fase do ciclo e uma ultrassonografia pélvica será realizada pelo mesmo operador por centro. As pacientes serão recebidas em consulta dedicada para preenchimento de questionário sobre história ginecológica e obstétrica, bem como história pessoal e familiar. Não haverá exame ginecológico durante esta consulta.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Mutações HNF1B podem ser responsáveis ​​por malformações genitais associadas a anomalias no desenvolvimento renal. O HNF1b também é um gene candidato envolvido no desenvolvimento do trato renal e do sistema Mulleriano, mas não há dados na literatura sobre a função ovariana e o perfil clínico-ginecológico dessas pacientes.

O objetivo principal deste estudo é estudar a função ovariana de pacientes com anormalidade HNF1B, acompanhadas nos centros de referência dos Hospitais Universitários de Toulouse e Paris. Os objetivos secundários são conhecer o perfil ginecológico dessas pacientes.

Uma dosagem de AMH será adicionada ao saldo habitual, qualquer que seja a fase do ciclo e será realizada uma ultrassonografia pélvica. As pacientes serão recebidas em consulta dedicada para preenchimento de questionário sobre história ginecológica e obstétrica, bem como história pessoal e familiar. Não haverá exame ginecológico durante esta consulta.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

26

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Paris, França, 75743
        • Necker Hospital
      • Paris, França, 75651
        • Pitié Salpêtrière Hospital -
      • Toulouse, França, 31059
        • Toulouse University Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

12 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Meninas a partir de 12 anos portadoras de variante patogênica do gene HNF1 B e acompanhadas no centro de referência para doenças renais raras
  • Pessoa filiada ou beneficiária de um regime de segurança social.
  • Consentimento livre, informado e por escrito assinado pelo participante ou seu representante legal se for menor de idade e pelo investigador (no máximo no dia da inclusão e antes de qualquer exame exigido pela pesquisa).

Critério de exclusão:

  • Mulher incapaz de responder
  • Mulher grávida ou amamentando
  • Recusa de participação do paciente ou de seu representante legal
  • Pessoa sujeita a um sistema de proteção de adultos (como salvaguarda da justiça, tutela ou curatela)
  • História de quimioterapia, radioterapia, braquiterapia
  • História do endométrio ovariano

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: paciente com mutação no gene HNF1B
Paciente com mutação no gene HNF1B e que é acompanhado nos centros de referência
Outro: Ultrassonografia pélvica
Ultrassonografia pélvica ou vaginal
Biológico: amostra de sangue
amostra de sangue (5ml)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
nível sérico dos níveis do hormônio antimulleriano
Prazo: dia 1
nível sérico dos níveis de hormônio antimulleriano em ng/mL
dia 1

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
resultado do ultrassom
Prazo: dia 1
a ultrassonografia (pélvica ou vaginal) permitirá que a equipe verifique se há ou não defeito genital e o tipo de defeito.
dia 1

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Toulouse

Investigadores

  • Investigador principal: Catherine PIENKOWSKI, MD, University Hospital, Toulouse

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

12 de abril de 2021

Conclusão Primária (Real)

12 de outubro de 2023

Conclusão do estudo (Real)

12 de outubro de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de fevereiro de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

4 de fevereiro de 2021

Primeira postagem (Real)

9 de fevereiro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

15 de fevereiro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de fevereiro de 2024

Última verificação

1 de fevereiro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RC31/20/0124
  • 2020-A02800-39 (Outro identificador: ID-RCB)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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