Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Функция яичников и гинекологический профиль пациенток, несущих патогенный вариант гена HNF1B (GYN-HNF1) (GYN-HNF1)

14 февраля 2024 г. обновлено: University Hospital, Toulouse

Исследование функции яичников и гинекологического профиля пациенток, несущих патогенный вариант гена HNF1B (GYN-HNF1)

Основная цель этого исследования - изучить функцию яичников у пациенток с аномалией ядерного фактора гепатоцитов-1бета (HNF1B), наблюдаемых в справочных центрах университетских больниц Тулузы и Парижа. Второстепенные цели – узнать гинекологический профиль этих пациенток.

К обычному балансу будет добавлена ​​доза антимюллерова гормона (АМГ), какая бы фаза цикла ни была, и УЗИ органов малого таза будет проводиться одним и тем же оператором по центру. Пациенты будут приняты на специальной консультации для заполнения анкеты по гинекологическому и акушерскому анамнезу, а также их личному и семейному анамнезу. Во время консультации гинекологический осмотр не проводится.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Мутации HNF1B могут быть ответственны за пороки развития половых органов, связанные с аномалиями развития почек. HNF1b также является геном-кандидатом, участвующим в развитии почечного тракта и мюллеровой системы, но в литературе нет данных относительно функции яичников и клинического гинекологического профиля этих пациенток.

Основная цель этого исследования — изучить функцию яичников у пациенток с аномалией HNF1B, наблюдаемых в справочных центрах университетских больниц Тулузы и Парижа. Второстепенные цели – узнать гинекологический профиль этих пациенток.

Дозировка АМГ будет добавлена ​​к обычному балансу, какая бы фаза цикла и ни было проведено УЗИ органов малого таза. Пациенты будут приняты на специальной консультации для заполнения анкеты по гинекологическому и акушерскому анамнезу, а также их личному и семейному анамнезу. Во время консультации гинекологический осмотр не проводится.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

26

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75743
        • Necker Hospital
      • Paris, Франция, 75651
        • Pitié Salpêtrière Hospital -
      • Toulouse, Франция, 31059
        • Toulouse University Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

12 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Девочки от 12 лет, являющиеся носителями патогенного варианта гена HNF1 B и находящиеся на наблюдении в референс-центре по поводу редких заболеваний почек
  • Лицо, аффилированное или бенефициар схемы социального обеспечения.
  • Свободное, информированное и письменное согласие, подписанное участницей или ее законным представителем, если пациент несовершеннолетний, и исследователем (не позднее дня включения и перед любым обследованием, необходимым для исследования).

Критерий исключения:

  • Женщина не может ответить
  • Беременная или кормящая женщина
  • Отказ от участия пациентки или ее законного представителя
  • Лицо, находящееся под системой защиты взрослых (например, гарантия правосудия, опека или попечительство)
  • История химиотерапии, лучевой терапии, брахитерапии
  • История эндометрия яичников

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Другой
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: пациент с мутацией гена HNF1B
Пациент с мутацией гена HNF1B, наблюдаемый в референс-центрах
Другой: УЗИ органов малого таза
УЗИ органов малого таза или влагалища
Биологический: образец крови
образец крови (5 мл)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
уровень антимюллерова гормона в сыворотке крови
Временное ограничение: 1 день
уровень антимюллерова гормона в сыворотке крови в нг/мл
1 день

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
результат УЗИ
Временное ограничение: 1 день
УЗИ (тазового или вагинального) позволит команде определить, есть ли дефект половых органов и тип дефекта.
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Toulouse

Следователи

  • Главный следователь: Catherine PIENKOWSKI, MD, University Hospital, Toulouse

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

12 апреля 2021 г.

Первичное завершение (Действительный)

12 октября 2023 г.

Завершение исследования (Действительный)

12 октября 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

4 февраля 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

4 февраля 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

9 февраля 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

15 февраля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 февраля 2024 г.

Последняя проверка

1 февраля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RC31/20/0124
  • 2020-A02800-39 (Другой идентификатор: ID-RCB)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования УЗИ органов малого таза

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Mali

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться