Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A HNF1B gén (GYN-HNF1) patogén változatát hordozó betegek petefészekfunkciói és nőgyógyászati ​​profilja (GYN-HNF1)

2024. február 14. frissítette: University Hospital, Toulouse

A HNF1B gén (GYN-HNF1) patogén változatát hordozó betegek petefészekfunkcióinak és nőgyógyászati ​​profiljának vizsgálata

A tanulmány fő célja a hepatocita 1-béta-nukleáris faktor (HNF1B) rendellenességben szenvedő betegek petefészek-funkciójának tanulmányozása, amelyet a Toulouse-i és a Párizsi Egyetemi Kórházak referenciaközpontjaiban követtek. A másodlagos cél ezen betegek nőgyógyászati ​​profiljának ismerete.

A ciklus bármely fázisától függetlenül egy adag anti-Muller hormon (AMH) hozzáadódik a szokásos egyensúlyhoz, és a medence ultrahangját ugyanaz a kezelő végzi el központonként. A betegeket egy dedikált konzultáció keretében fogadják, hogy kitöltsenek egy kérdőívet a nőgyógyászati ​​és szülészeti anamnézisről, valamint személyes és családi anamnézisükről. A konzultáció során nőgyógyászati ​​vizsgálatra nem kerül sor.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A HNF1B mutációk felelősek lehetnek a vesefejlődési rendellenességekkel összefüggő nemi rendellenességekért. A HNF1b a veserendszer és a Mulleri-rendszer fejlődésében is szerepet játszó jelölt gén, de az irodalomban nincs adat ezen betegek petefészekfunkciójára és klinikai nőgyógyászati ​​profiljára vonatkozóan.

A tanulmány fő célja a HNF1B rendellenességben szenvedő betegek petefészek-funkciójának tanulmányozása, amelyet a Toulouse-i és a Párizsi Egyetemi Kórházak referenciaközpontjaiban követtek. A másodlagos cél ezen betegek nőgyógyászati ​​profiljának ismerete.

A szokásos egyensúlyhoz hozzáadunk egy adag AMH-t, függetlenül a ciklus fázisától, és kismedencei ultrahangot végeznek. A betegeket egy dedikált konzultáció keretében fogadják, hogy kitöltsenek egy kérdőívet a nőgyógyászati ​​és szülészeti anamnézisről, valamint személyes és családi anamnézisükről. A konzultáció során nőgyógyászati ​​vizsgálatra nem kerül sor.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

26

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Paris, Franciaország, 75743
        • Necker Hospital
      • Paris, Franciaország, 75651
        • Pitié Salpêtrière Hospital -
      • Toulouse, Franciaország, 31059
        • Toulouse University Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

12 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Lányok 12 éves kortól, akik a HNF1 B gén patogén variánsát hordozzák, és akiket a referenciaközpontban figyeltek meg ritka vesebetegségek miatt
  • Társadalombiztosítási rendszerhez csatlakozott vagy kedvezményezett személy.
  • Kiskorú beteg esetén a résztvevő, törvényes képviselője és a vizsgáló által aláírt ingyenes, tájékozott és írásos beleegyezés (legkésőbb a felvétel napján és a kutatás által szükségessé váló vizsgálat előtt).

Kizárási kritériumok:

  • Nő nem tud válaszolni
  • Terhes vagy szoptató nő
  • A beteg vagy törvényes képviselője részvételének megtagadása
  • Felnőttek védelmi rendszere alatt álló személy (például az igazságszolgáltatás, a gyámság vagy a gondnokság védelme)
  • Kemoterápia, sugárterápia, brachyterápia története
  • A petefészek endometrium története

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Egyéb
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: a HNF1B gén mutációjával rendelkező beteg
A HNF1B gén mutációjával rendelkező beteg, amelyet a referenciaközpontokban követnek
Egyéb: Kismedencei ultrahang
Kismedencei vagy hüvelyi ultrahang
Biológiai: vérminta
vérminta (5 ml)

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az antimuller hormon szintje a szérumban
Időkeret: 1. nap
az antimuller hormonszintek szérumszintje ng/ml-ben
1. nap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
ultrahang eredménye
Időkeret: 1. nap
Az ultrahang (medencei vagy hüvelyi) lehetővé teszi a csapat számára, hogy megvizsgálja, van-e nemi szervi rendellenesség és milyen típusú.
1. nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Toulouse

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Catherine PIENKOWSKI, MD, University Hospital, Toulouse

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2021. április 12.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2023. október 12.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2023. október 12.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. február 4.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. február 4.

Első közzététel (Tényleges)

2021. február 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. február 15.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. február 14.

Utolsó ellenőrzés

2024. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RC31/20/0124
  • 2020-A02800-39 (Egyéb azonosító: ID-RCB)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel