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Función ovárica y perfil ginecológico de pacientes portadoras de una variante patogénica del gen HNF1B (GYN-HNF1) (GYN-HNF1)

14 de febrero de 2024 actualizado por: University Hospital, Toulouse

Estudio de la función ovárica y perfil ginecológico de pacientes portadoras de una variante patogénica del gen HNF1B (GYN-HNF1)

El principal objetivo de este estudio es estudiar la función ovárica de pacientes con anomalía del factor nuclear 1beta de hepatocitos (HNF1B), seguidas en los centros de referencia de los hospitales universitarios de Toulouse y París. Los objetivos secundarios son conocer el perfil ginecológico de estas pacientes.

Al saldo habitual se le añadirá una dosis de hormona antimülleriana (AMH), sea cual sea la fase del ciclo y se realizará una ecografía pélvica por el mismo operador por centro. Las pacientes serán recibidas en una consulta dedicada para completar un cuestionario sobre antecedentes ginecológicos y obstétricos, así como sus antecedentes personales y familiares. No habrá ningún examen ginecológico durante esta consulta.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Las mutaciones de HNF1B pueden ser responsables de malformaciones genitales asociadas con anomalías del desarrollo renal. HNF1b también es un gen candidato implicado en el desarrollo del tracto renal y del sistema mülleriano pero no existen datos en la literatura sobre la función ovárica y el perfil clínico ginecológico de estas pacientes.

El principal objetivo de este estudio es estudiar la función ovárica de pacientes con anomalía HNF1B, seguidas en los centros de referencia de los hospitales universitarios de Toulouse y París. Los objetivos secundarios son conocer el perfil ginecológico de estas pacientes.

Al saldo habitual se añadirá una dosis de AMH, sea cual sea la fase del ciclo y se realizará una ecografía pélvica. Las pacientes serán recibidas en una consulta dedicada para completar un cuestionario sobre antecedentes ginecológicos y obstétricos, así como sus antecedentes personales y familiares. No habrá ningún examen ginecológico durante esta consulta.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

26

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75743
        • Necker Hospital
      • Paris, Francia, 75651
        • Pitié Salpêtrière Hospital -
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Toulouse University Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

12 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Niñas a partir de 12 años portadoras de una variante patogénica del gen HNF1 B y monitorizadas en el centro de referencia de enfermedades renales raras
  • Persona afiliada o beneficiaria de un régimen de seguridad social.
  • Consentimiento libre, informado y escrito firmado por el participante o su representante legal si es paciente menor de edad y el investigador (a más tardar el día de la inclusión y antes de cualquier examen requerido por la investigación).

Criterio de exclusión:

  • Mujer incapaz de responder
  • Mujer embarazada o en período de lactancia
  • Negativa de participación por parte del paciente o su representante legal
  • Persona bajo un sistema de protección para adultos (como salvaguardia de la justicia, tutela o curaduría)
  • Historia de quimioterapia, radioterapia, braquiterapia.
  • Historia del endometrio ovárico.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Otro: Paciente con una mutación en el gen HNF1B.
Paciente con mutación en el gen HNF1B y que son seguidos en los centros de referencia
Otro: Ultrasonido pelvico
Ultrasonido pélvico o vaginal
Biológico: muestra de sangre
muestra de sangre (5ml)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Nivel sérico de niveles de hormona antimülleriana.
Periodo de tiempo: día 1
Nivel sérico de niveles de hormona antimülleriana en ng/mL.
día 1

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
resultado del ultrasonido
Periodo de tiempo: día 1
La ecografía (pélvica o vaginal) permitirá al equipo observar si existe o no un defecto genital y el tipo de defecto.
día 1

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Toulouse

Investigadores

  • Investigador principal: Catherine PIENKOWSKI, MD, University Hospital, Toulouse

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

12 de abril de 2021

Finalización primaria (Actual)

12 de octubre de 2023

Finalización del estudio (Actual)

12 de octubre de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de febrero de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de febrero de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

9 de febrero de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

15 de febrero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de febrero de 2024

Última verificación

1 de febrero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RC31/20/0124
  • 2020-A02800-39 (Otro identificador: ID-RCB)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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