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HNF1B 유전자(GYN-HNF1)의 병원성 변이체를 보유한 환자의 난소 기능 및 부인과적 특성 (GYN-HNF1)

2024년 2월 14일 업데이트: University Hospital, Toulouse

HNF1B 유전자(GYN-HNF1)의 병원성 변이체를 보유한 환자의 난소 기능 및 부인과적 특성에 대한 연구

이 연구의 주요 목적은 간세포 핵 인자-1베타(HNF1B) 이상이 있는 환자의 난소 기능을 연구하고 툴루즈 및 파리 대학 병원의 참고 센터에서 추적하는 것입니다. 두 번째 목표는 이러한 환자의 부인과적 프로필을 아는 것입니다.

항뮬러관 호르몬(AMH)의 복용량은 주기의 단계에 관계없이 일반적인 균형에 추가되며 골반 초음파는 센터별로 동일한 시술자가 수행합니다. 환자는 부인과 및 산부인과 병력은 물론 개인 및 가족 병력에 대한 설문지를 작성하기 위해 전담 상담을 받게 됩니다. 본 상담 중에는 부인과 검사가 진행되지 않습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

HNF1B 돌연변이는 신장 발달 이상과 관련된 생식기 기형의 원인이 될 수 있습니다. HNF1b는 또한 신장관 및 뮬러관 시스템의 발달과 관련된 후보 유전자이지만 이러한 환자의 난소 기능 및 임상 부인과 프로필에 관한 문헌에는 데이터가 없습니다.

이 연구의 주요 목적은 툴루즈 및 파리 대학 병원의 참조 센터에서 HNF1B 이상이 있는 환자의 난소 기능을 연구하는 것입니다. 두 번째 목표는 이러한 환자의 부인과적 프로필을 아는 것입니다.

주기의 단계와 골반 초음파 검사가 수행되는 것과 상관없이 AMH의 복용량이 일반적인 균형에 추가됩니다. 환자는 부인과 및 산부인과 병력은 물론 개인 및 가족 병력에 대한 설문지를 작성하기 위해 전담 상담을 받게 됩니다. 본 상담 중에는 부인과 검사가 진행되지 않습니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

26

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Paris, 프랑스, 75743
        • Necker Hospital
      • Paris, 프랑스, 75651
        • Pitié Salpêtrière Hospital -
      • Toulouse, 프랑스, 31059
        • Toulouse University Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

12년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • HNF1 B 유전자의 병원성 변종을 보유하고 희귀 신장 질환에 대한 참조 센터에서 모니터링되는 12세 이상의 소녀
  • 사회 보장 제도에 가입되어 있거나 수혜자인 사람.
  • 미성년 환자인 경우 참가자 또는 법정 대리인과 조사자가 서명한 무료, 정보 제공 및 서면 동의(늦어도 포함일 및 연구에 필요한 검사 전).

제외 기준:

  • 대답할 수 없는 여자
  • 임신 또는 수유 중인 여성
  • 환자 또는 법정대리인의 참여 거부
  • 성인 보호 제도(사법 보호, 후견 또는 큐레이터 등)의 적용을 받는 사람
  • 화학요법, 방사선요법, 근접치료의 병력
  • 난소 자궁내막의 역사

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 다른
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: HNF1B 유전자 돌연변이가 있는 환자
HNF1B 유전자에 돌연변이가 있고 기준 센터에서 추적되고 있는 환자
다른: 골반초음파
골반 또는 질 초음파
생물학적: 혈액 샘플
혈액 샘플(5ml)

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
항뮐러관 호르몬 수준의 혈청 수준
기간: 1일차
항뮐러관 호르몬의 혈청 수준(ng/mL)
1일차

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
초음파 결과
기간: 1일차
초음파(골반 또는 질)를 통해 팀은 생식기 결함이 있는지 여부와 결함 유형을 확인할 수 있습니다.
1일차

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Toulouse

수사관

  • 수석 연구원: Catherine PIENKOWSKI, MD, University Hospital, Toulouse

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 4월 12일

기본 완료 (실제)

2023년 10월 12일

연구 완료 (실제)

2023년 10월 12일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 2월 4일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 2월 4일

처음 게시됨 (실제)

2021년 2월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 2월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 2월 14일

마지막으로 확인됨

2024년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • RC31/20/0124
  • 2020-A02800-39 (기타 식별자: ID-RCB)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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