此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅英文版对于源文本。

患有与智力障碍、食欲过盛和/或超重和/或肥胖相关的罕见疾病患者的生长素释放肽 (HOGRID)

2023年8月22日更新者：University Hospital, Toulouse

患有与智力障碍、食欲过盛和/或超重和/或肥胖相关的罕见疾病患者的 Ghrelin 循环水平

与一般人群相比，患有智力障碍 (ID) 的罕见疾病 (RD) 患者中出现食欲亢进、超重或肥胖的比例明显更高。 Prader-Willi 综合征是迄今为止发现的唯一一种与高生长素释放肽血症相关的遗传性肥胖，而在其他肥胖情况下，生长素释放肽水平低于对照组。

该研究的目的是找出在 PWS 中异常高的 ghrelin 水平是否在人们有食欲过盛和/或超重时在这些 RD 中也很高。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

生物：酰化和未酰化的生长素释放肽剂量

详细说明

与一般人群相比，患有智力障碍 (ID) 的罕见疾病 (RD) 患者中出现食欲亢进、超重或肥胖的比例明显更高。 Prader-Willi 综合症 (PWS) 和相关综合症（PWS 样）代表了早期和严重肥胖饮食失调的最广为人知的原因。其他已知的患有 ID 的 RD 被描述为与超重或肥胖的饮食失调有关，这些疾病在青春期后期出现：Angelman 综合征（大约 40% 的患者超重或肥胖，32% 的儿童有摄食过多）、脆性 X 综合征（超过 30% 肥胖）、Smith-Magenis 综合征（50 至 60% 肥胖）。 Prader-Willi 综合征是迄今为止发现的唯一一种与高生长素释放肽血症相关的遗传性肥胖，而在其他肥胖情况下，生长素释放肽水平低于对照组。

该研究的目的是找出在 PWS 一生中异常高的 ghrelin 水平是否在人们有食欲过盛和/或超重时在这些病症中也很高。

该研究涉及在 CRMR 的例行随访期间进行的单次访问，其中血液样本将允许生长素释放肽激素的剂量。访问还将涉及数据收集和一些问卷调查。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

300

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Nadège ALGANS
电话号码：0561777204
邮箱：algans.n@chu-toulouse.fr

学习地点

法国
- - Paris、法国
    - 招聘中
    - Centre N°1 : 40 Centre de Référence PRADORT Pr Tauber - Toulouse Centre N°2 : 22 Centre de Référence PRADORT Pr Poitou Bernert - Paris La Pitié Salpetrière Centre N°3 : 15 Centre de Référence DI de causes rares Dr Heron - Paris La Pitié Salpêtrière Centr
  - Toulouse、法国
    - 招聘中
    - Tauber

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

9个月至 46年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

患有罕见疾病并伴有超重和嗜食行为的婴儿和成人患者

描述

纳入标准：

患有以下罕见疾病之一的患者：天使综合征、史密斯-马吉尼斯综合征、X 脆性综合征、小脑罕见疾病、罕见癫痫、PW 样综合征或其他伴有进食障碍的罕见疾病
患者年龄最小 3 岁，最大 50 岁。
超重（或肥胖）和/或食欲亢进行为的患者。

排除标准：

管理问题：无法向父母或法定监护人提供知情信息；没有社会保障计划的覆盖范围。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
血液样本中生长素释放肽的水平大体时间：第一天	生长素释放肽用量 (pmol /l)	第一天

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
暴饮暴食大体时间：第一天	戴肯斯暴饮暴食问卷	第一天
暴饮暴食大体时间：第一天	进食行为评估量表	第一天
行为障碍描述大体时间：第一天	18岁以下患者CBCL问卷	第一天
行为障碍描述大体时间：第一天	发育行为量表-18岁以上患者成人问卷	第一天
父母和/或法定监护人的社会脆弱性大体时间：第一天	EPICES 问卷（健康检查中心的不稳定性和健康不平等评估）。	第一天
家庭生活质量（18 岁以下患者）大体时间：第一天	父母发育障碍生活质量问卷	第一天
父母和/或法定监护人的负担大体时间：第一天	ZBI 问卷（Zarit 负担访谈）。	第一天

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital, Toulouse

调查人员

首席研究员：Maithe TAUBER, MD、University Hospital, Toulouse

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年6月10日

初级完成 (估计的)

2023年12月15日

研究完成 (估计的)

2023年12月15日

研究注册日期

首次提交

2021年2月16日

首先提交符合 QC 标准的

2021年2月23日

首次发布 (实际的)

2021年2月24日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年8月24日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年8月22日

最后验证

2023年8月1日