Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Ghrelin hos patienter med en sjælden sygdom forbundet med intellektuelle handicap og hyperfagi og/eller overvægt og/eller fedme (HOGRID)

22. august 2023 opdateret af: University Hospital, Toulouse

Cirkulerende niveauer af ghrelin hos patienter med en sjælden sygdom forbundet med intellektuelle handicap og hyperfagi og/eller overvægt og/eller fedme

En signifikant højere andel af patienter med sjældne sygdomme (RD) med intellektuelle handicap (ID), har hyperfagi, overvægt eller fedme sammenlignet med den generelle befolkning. Prader-Willi syndrom er den eneste genetiske fedme, der hidtil er identificeret forbundet med hyperghrelinemia, mens ghrelinniveauerne er lavere end i kontroller i andre situationer med fedme.

Formålet med undersøgelsen er at finde ud af, om niveauerne af ghrelin, som er unormalt høje i PWS gennem hele livet, også er høje ved disse RD, når mennesker har hyperfagi og/eller overvægt.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

En signifikant højere andel af patienter med sjældne sygdomme (RD) med intellektuelle handicap (ID), har hyperfagi, overvægt eller fedme sammenlignet med den generelle befolkning. Prader-Willi Syndrom (PWS) og relaterede syndromer (PWS-lignende) repræsenterer de mest kendte årsager til spiseforstyrrelser med tidlig og svær overvægt. Andre kendte RD med ID er blevet beskrevet som værende forbundet med spiseforstyrrelser med overvægt eller fedme, som dukker op senere i teenageårene: Angelmans syndrom (ca. 40 % af patienterne er overvægtige eller fede, og 32 % af børn har hyperfagi), Fragilt X-syndrom (over 30 % er overvægtige), Smith-Magenis syndrom (50 til 60 % er overvægtige). Prader-Willi syndrom er den eneste genetiske fedme, der hidtil er identificeret forbundet med hyperghrelinemia, mens ghrelinniveauerne er lavere end i kontroller i andre situationer med fedme.

Formålet med undersøgelsen er at finde ud af, om niveauerne af ghrelin, som er unormalt høje i PWS gennem hele livet, også er høje ved disse patologier, når mennesker har hyperfagi og/eller overvægt.

Undersøgelsen involverer et enkelt besøg udført under en rutinemæssig opfølgning i CRMR, hvor blodprøven vil tillade doseringen af ​​ghrelinhormonet. Besøget vil også omfatte en dataindsamling og nogle spørgeskemaer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Centre N°1 : 40 Centre de Référence PRADORT Pr Tauber - Toulouse Centre N°2 : 22 Centre de Référence PRADORT Pr Poitou Bernert - Paris La Pitié Salpetrière Centre N°3 : 15 Centre de Référence DI de causes rares Dr Heron - Paris La Pitié Salpêtrière Centr
      • Toulouse, Frankrig
        • Rekruttering
        • Tauber

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 måneder til 46 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

patienter, spædbørn og voksne, der præsenterer en sjælden sygdom med overvægt og hyperfagisk adfærd

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med en af ​​følgende sjældne sygdomme forbundet med: Angelman syndrom, Smith-Magenis syndrom, X Fragilt syndrom, sjældne sygdomme i lillehjernen, sjældne epilepsier, PW-lignende syndromer eller andre sjældne sygdomme med spiseforstyrrelser
  • Patienter på minimum 3 år og højst 50 år.
  • Patienter med overvægt (eller fedme) og/eller hyperfagisk adfærd.

Ekskluderingskriterier:

  • Administrative problemer: umuligt at give forældre eller værger informeret information; ingen dækning af en social sikringsordning.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Niveauer af ghrelin i blodprøven
Tidsramme: Dag 1
dosering af ghrelin (pmol/l)
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Overspisning
Tidsramme: Dag 1
Dykens overspisningsspørgeskema
Dag 1
Overspisning
Tidsramme: Dag 1
skalaen til vurdering af spiseadfærd
Dag 1
Beskrivelse af adfærdsforstyrrelser
Tidsramme: Dag 1
CBCL-spørgeskema til patienter under 18 år
Dag 1
Beskrivelse af adfærdsforstyrrelser
Tidsramme: Dag 1
Checkliste for udviklingsadfærd - Voksenspørgeskema til patienter over 18 år
Dag 1
Social sårbarhed hos forældre og/eller værger
Tidsramme: Dag 1
EPICES spørgeskema (vurdering af usikkerhed og sundhedsuligheder for sundhedsundersøgelsescentrene).
Dag 1
Familiens livskvalitet (for patienter under 18)
Tidsramme: Dag 1
Spørgeskema for forældre-udviklingshandicap livskvalitet
Dag 1
Byrden for forældre og/eller værger
Tidsramme: Dag 1
ZBI spørgeskema (Zarit Burden Interview).
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Maithe TAUBER, MD, University Hospital, Toulouse

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. juni 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

15. december 2023

Studieafslutning (Anslået)

15. december 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. februar 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. februar 2021

Først opslået (Faktiske)

24. februar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. august 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. august 2023

Sidst verificeret

1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RC31/19/0176

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Epilepsi

  • Boston Children's Hospital
    Rekruttering
    Registrering og naturhistorie med epilepsi-dyskinesi-syndromer
    Epilepsi | Bevægelsesforstyrrelser | Dyskinesier | Ataksi | Neurologisk lidelse | Chorea | Myoklonus | Dyskinesi | Dystoni lidelse | Epilepsi hos børn | EDS | Bevægelsesforstyrrelser hos børn | Epilepsy-dyskinesi | Epilepsi-dyskinesi synkdom
    Forenede Stater

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Malta

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner