Ghréline chez les patients atteints d'une maladie rare associée à une déficience intellectuelle, à une hyperphagie et/ou à un surpoids et/ou à une obésité (HOGRID)

Une proportion significativement plus élevée de patients atteints de maladies rares (MR) présentant une déficience intellectuelle (DI), présentent une hyperphagie, un surpoids ou une obésité, par rapport à la population générale. Le syndrome de Prader-Willi (PWS) et les syndromes apparentés (PWS-like) représentent les causes les plus connues des troubles alimentaires avec obésité précoce et sévère. D'autres DR connus avec DI ont été décrits comme étant associés à des troubles du comportement alimentaire avec surpoids ou obésité, qui apparaissent plus tardivement à l'adolescence : syndrome d'Angelman (environ 40 % des patients sont en surpoids ou obèses, et 32 ​​% des enfants présentent une hyperphagie), syndrome de l'X fragile (plus de 30 % sont obèses), syndrome de Smith-Magenis (50 à 60 % sont obèses). Le syndrome de Prader-Willi est la seule obésité génétique identifiée à ce jour associée à une hyperghrélinémie, alors que les taux de ghréline sont plus faibles que chez les témoins dans d'autres situations d'obésité.

L'objectif de l'étude est de savoir si les taux de ghréline, anormalement élevés dans le SPW tout au long de la vie, sont également élevés dans ces pathologies lorsque les personnes présentent une hyperphagie et/ou un surpoids.

L'étude consiste en une seule visite réalisée lors d'un suivi de routine au CRMR, au cours de laquelle le prélèvement sanguin permettra le dosage de l'hormone ghréline. La visite comprendra également une collecte de données et des questionnaires.