Grelina u pacjentów z rzadką chorobą związaną z niepełnosprawnością intelektualną i hiperfagią i/lub nadwagą i/lub otyłością (HOGRID)
Poziomy krążącej greliny u pacjentów z rzadką chorobą związaną z niepełnosprawnością intelektualną i hiperfagią i/lub nadwagą i/lub otyłością
Znacznie wyższy odsetek pacjentów z chorobami rzadkimi (RD) z niepełnosprawnością intelektualną (ID) ma hiperfagię, nadwagę lub otyłość w porównaniu z populacją ogólną. Zespół Pradera-Williego jest jedyną zidentyfikowaną do tej pory genetyczną otyłością związaną z hipergrelinemią, podczas gdy poziom greliny jest niższy niż u osób z grupy kontrolnej w innych przypadkach otyłości.
Celem badania jest ustalenie, czy poziomy greliny, które są nienormalnie wysokie w PWS przez całe życie, są również wysokie w tych RD, gdy ludzie mają hiperfagię i/lub nadwagę.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Znacznie wyższy odsetek pacjentów z chorobami rzadkimi (RD) z niepełnosprawnością intelektualną (ID) ma hiperfagię, nadwagę lub otyłość w porównaniu z populacją ogólną. Zespół Pradera-Williego (PWS) i zespoły pokrewne (PWS-podobne) stanowią najbardziej znane przyczyny zaburzeń odżywiania z wczesną i ciężką otyłością. Inne znane RD z ID zostały opisane jako związane z zaburzeniami odżywiania z nadwagą lub otyłością, które pojawiają się później w okresie dojrzewania: zespół Angelmana (około 40% pacjentów ma nadwagę lub otyłość, a 32% dzieci ma hiperfagię), zespół łamliwego chromosomu X. (ponad 30% jest otyłych), zespół Smitha-Magenisa (50 do 60% jest otyłych). Zespół Pradera-Williego jest jedyną zidentyfikowaną do tej pory genetyczną otyłością związaną z hipergrelinemią, podczas gdy poziom greliny jest niższy niż u osób z grupy kontrolnej w innych przypadkach otyłości.
Celem badania jest ustalenie, czy poziomy greliny, które są nienormalnie wysokie w PWS przez całe życie, są również wysokie w tych patologiach, gdy ludzie mają hiperfagię i/lub nadwagę.
Badanie obejmuje jedną wizytę przeprowadzaną podczas rutynowej kontroli w CRMR, podczas której próbka krwi pozwoli na podanie dawki hormonu greliny. Wizyta obejmie również zbieranie danych i kilka kwestionariuszy.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Nadège ALGANS
- Numer telefonu: 0561777204
- E-mail: algans.n@chu-toulouse.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja
- Rekrutacyjny
- Centre N°1 : 40 Centre de Référence PRADORT Pr Tauber - Toulouse Centre N°2 : 22 Centre de Référence PRADORT Pr Poitou Bernert - Paris La Pitié Salpetrière Centre N°3 : 15 Centre de Référence DI de causes rares Dr Heron - Paris La Pitié Salpêtrière Centr
-
Toulouse, Francja
- Rekrutacyjny
- Tauber
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z jedną z następujących rzadkich chorób związanych z: zespołem Angelmana, zespołem Smitha-Magenisa, zespołem X Fragile, rzadkimi chorobami móżdżku, rzadkimi padaczkami, zespołami typu PW lub innymi rzadkimi chorobami z zaburzeniami odżywiania
- Pacjenci w wieku od co najmniej 3 lat do maksymalnie 50 lat.
- Pacjenci z nadwagą (lub otyłością) i/lub hiperfagią.
Kryteria wyłączenia:
- Problemy administracyjne: brak możliwości poinformowania rodziców lub opiekunów prawnych; brak objęcia systemem ubezpieczeń społecznych.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Poziomy greliny w próbce krwi
Ramy czasowe: Dzień 1
|
dawka greliny (pmol /l)
|
Dzień 1
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Przejadanie się
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Kwestionariusz przejadania się Dykensa
|
Dzień 1
|
|
Przejadanie się
Ramy czasowe: Dzień 1
|
skala oceny zachowań żywieniowych
|
Dzień 1
|
|
Opis zaburzenia zachowania
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Kwestionariusz CBCL dla pacjentów poniżej 18 roku życia
|
Dzień 1
|
|
Opis zaburzenia zachowania
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Lista kontrolna zachowań rozwojowych — kwestionariusz dla dorosłych dla pacjentów w wieku powyżej 18 lat
|
Dzień 1
|
|
Słabość społeczna rodziców i/lub opiekunów prawnych
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Kwestionariusz EPICES (Ocena niestabilności i nierówności zdrowotnych dla centrów badań zdrowotnych).
|
Dzień 1
|
|
Jakość życia rodziny (dla pacjentów poniżej 18 roku życia)
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Kwestionariusz jakości życia dotyczący niepełnosprawności rodzicielskiej i rozwojowej
|
Dzień 1
|
|
Ciężar rodziców i/lub opiekunów prawnych
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Kwestionariusz ZBI (Zarit Burden Interview).
|
Dzień 1
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Maithe TAUBER, MD, University Hospital, Toulouse
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Zaburzenia psychiczne
- Procesy patologiczne
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Manifestacje neurobehawioralne
- Atrybuty choroby
- Choroba
- Wady wrodzone
- Oznaki i objawy, układ pokarmowy
- Przekarmienie
- Zaburzenia odżywiania
- Masy ciała
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Zaburzenia ruchowe
- Zaburzenia neurorozwojowe
- Nieprawidłowości, mnogość
- Zaburzenia chromosomowe
- Otyłość
- Zaburzenia chronobiologiczne
- Zespół
- Nadwaga
- Zespół Pradera-Williego
- Upośledzenie intelektualne
- Rzadkie choroby
- Syndrom Angelmana
- Hiperfagia
- Zespół Smitha-Magenisa
Inne numery identyfikacyjne badania
- RC31/19/0176
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .