Grelina em pacientes com uma doença rara associada à deficiência intelectual e hiperfagia e/ou sobrepeso e/ou obesidade (HOGRID)

Uma proporção significativamente maior de pacientes com doenças raras (DR) com deficiência intelectual (DI), apresenta hiperfagia, sobrepeso ou obesidade, em comparação com a população em geral. A Síndrome de Prader-Willi (PWS) e síndromes relacionadas (PWS-like) representam as causas mais conhecidas de transtornos alimentares com obesidade precoce e grave. Outros DR conhecidos com DI foram descritos como associados a distúrbios alimentares com sobrepeso ou obesidade, que aparecem mais tarde na adolescência: síndrome de Angelman (aproximadamente 40% dos pacientes têm sobrepeso ou obesidade e 32% das crianças têm hiperfagia), síndrome do X frágil (mais de 30% são obesos), síndrome de Smith-Magenis (50 a 60% são obesos). A síndrome de Prader-Willi é a única obesidade genética identificada até o momento associada à hipergrelinemia, enquanto os níveis de grelina são mais baixos do que em controles em outras situações de obesidade.

O objetivo do estudo é saber se os níveis de grelina, que são anormalmente elevados na SPW ao longo da vida, também são elevados nestas patologias quando as pessoas apresentam hiperfagia e/ou excesso de peso.

O estudo envolve uma única visita realizada durante um acompanhamento de rotina no CRMR, em que a amostra de sangue permitirá a dosagem do hormônio grelina. A visita envolverá também uma coleta de dados e alguns questionários.