Ghreline bij patiënten met een zeldzame ziekte geassocieerd met een verstandelijke beperking en hyperfagie en/of overgewicht en/of obesitas (HOGRID)

Een significant hoger percentage patiënten met zeldzame ziekten (RD) met een verstandelijke beperking (ID), hyperfagie, overgewicht of obesitas, in vergelijking met de algemene bevolking. Het Prader-Willi-syndroom (PWS) en verwante syndromen (PWS-achtig) vertegenwoordigen de meest bekende oorzaken van eetstoornissen met vroege en ernstige obesitas. Andere bekende RD met ID zijn beschreven als zijnde geassocieerd met eetstoornissen met overgewicht of obesitas, die later in de adolescentie verschijnen: Angelman-syndroom (ongeveer 40% van de patiënten heeft overgewicht of obesitas, en 32% van de kinderen heeft hyperfagie), Fragile X-syndroom (meer dan 30% is zwaarlijvig), Smith-Magenis-syndroom (50 tot 60% is zwaarlijvig). Het Prader-Willi-syndroom is de enige tot nu toe geïdentificeerde genetische obesitas die verband houdt met hyperghrelinemie, terwijl de ghrelinespiegels lager zijn dan bij controles in andere situaties van obesitas.

Het doel van de studie is na te gaan of de niveaus van ghreline, die gedurende het hele leven abnormaal hoog zijn bij PWS, ook hoog zijn bij deze pathologieën wanneer mensen hyperfagie en/of overgewicht hebben.

De studie omvat een eenmalig bezoek tijdens een routinematige follow-up in de CRMR, waarbij het bloedmonster de dosering van het ghreline-hormoon mogelijk maakt. Het bezoek omvat ook het verzamelen van gegevens en het afnemen van enkele vragenlijsten.