Ghrelin hos pasienter med en sjelden sykdom assosiert med intellektuell funksjonshemming og hyperfagi og/eller overvekt og/eller fedme (HOGRID)

En betydelig høyere andel pasienter med sjeldne sykdommer (RD) med intellektuell funksjonshemning (ID), har hyperfagi, overvekt eller fedme, sammenlignet med befolkningen generelt. Prader-Willi syndrom (PWS) og relaterte syndromer (PWS-lignende) representerer de mest kjente årsakene til spiseforstyrrelser med tidlig og alvorlig fedme. Andre kjente RD med ID har blitt beskrevet som assosiert med spiseforstyrrelser med overvekt eller fedme, som dukker opp senere i ungdomsårene: Angelmans syndrom (omtrent 40 % av pasientene er overvektige eller overvektige, og 32 % av barna har hyperfagi), Fragilt X-syndrom (over 30 % er overvektige), Smith-Magenis syndrom (50 til 60 % er overvektige). Prader-Willi syndrom er den eneste genetiske fedme identifisert til dags dato assosiert med hyperghrelinemi, mens ghrelinnivåene er lavere enn i kontroller i andre situasjoner med fedme.

Målet med studien er å finne ut om nivåene av ghrelin, som er unormalt høye i PWS gjennom hele livet, også er høye ved disse patologiene når mennesker har hyperfagi og/eller overvekt.

Studien innebærer et enkelt besøk utført under en rutinemessig oppfølging i CRMR, hvor blodprøven vil tillate dosering av ghrelinhormonet. Besøket vil også innebære en datainnsamling og noen spørreskjemaer.