Ghrelin bei Patienten mit einer seltenen Erkrankung im Zusammenhang mit geistiger Behinderung und Hyperphagie und/oder Übergewicht und/oder Adipositas (HOGRID)

Ein signifikant höherer Anteil von Patienten mit seltenen Krankheiten (RD) mit geistiger Behinderung (ID), Hyperphagie, Übergewicht oder Adipositas im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung. Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) und verwandte Syndrome (PWS-like) sind die bekanntesten Ursachen für Essstörungen mit früher und schwerer Adipositas. Andere bekannte RD mit ID wurden im Zusammenhang mit Essstörungen mit Übergewicht oder Adipositas beschrieben, die später in der Adoleszenz auftreten: Angelman-Syndrom (ungefähr 40 % der Patienten sind übergewichtig oder fettleibig und 32 % der Kinder haben Hyperphagie), Fragiles-X-Syndrom (über 30 % sind fettleibig), Smith-Magenis-Syndrom (50 bis 60 % sind fettleibig). Das Prader-Willi-Syndrom ist die einzige genetische Adipositas, die bisher identifiziert wurde und mit Hyperghrelinämie assoziiert ist, während die Ghrelinspiegel in anderen Situationen von Adipositas niedriger sind als bei Kontrollen.

Ziel der Studie ist es herauszufinden, ob die Ghrelin-Spiegel, die bei PWS lebenslang ungewöhnlich hoch sind, auch bei diesen Pathologien hoch sind, wenn Menschen an Hyperphagie und/oder Übergewicht leiden.

Die Studie umfasst einen einzigen Besuch, der während einer routinemäßigen Nachsorge im CRMR durchgeführt wird, bei der die Blutprobe die Dosierung des Ghrelin-Hormons ermöglicht. Der Besuch beinhaltet auch eine Datenerhebung und einige Fragebögen.